by 名称
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
描述
1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿，贫血，高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，常累及肾脏，肾功能衰竭是本病死因。
预防
本病属于常染色体隐性遗传性疾病，目前无有效预防措施。产妇做好产前检查，避免此类患儿的出生。
病因
(一)发病原因
该病为常染色体隐性方式遗传，编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连，共同位于16号染色体长臂，Gjone等确认4个来自挪威的家族患病是由于基因突变，Teisberg和Gjone估计该基因的频率为2%。
不同的纯合子家族间和不同的杂合子家族间血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量和活性不同，提示该疾病有不同的基因表达，一些挪威的纯合子患者血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量为正常者的10%～20%，而萨丁尼亚患者为正常人的5%～10%，也有血浆中测不到磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的一个加拿大家族。
(二)发病机制
人类磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶基因位于16号染色体上，基因系列已被测定，cDNA也已克隆成功，在分子水平，磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的发病机制呈多相性，提示在多数受累的家族基因突变是独立的，一位意大利患者的酶结构缺陷是由于外显子突变，三位日本患者中，两位因不同的单一核苷酸易位导致氨基酸的替换，另三位患者因3个碱基对的插入导致多余的苷氨酸插入精氨酸和丙氨酸之间，对有些家族，cDNA克隆和限制性片段长度多态性分析未发现基因重排，也未发现异常片段，在一位只与高密度脂蛋白有关的部分磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏(鱼眼病)患者，磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因序列正常，但是阿朴蛋白A-2基因发生了突变。
肾脏损害可能是各种脂质成分在肾小球细胞内外沉积的结果，蛋白尿可能是由于脂质吞饮泡和致密的膜样结构导致肾小球基底膜损伤所致，动脉和小动脉内持续的脂质沉积可能造成内皮细胞脱离和坏死，引起进展性肾小球硬化和肾功能损害。
电子显微镜显示本病患者血浆极低密度脂蛋白异常，为60nm切迹状异常颗粒，低密度脂蛋白异常有3种主要表现：
1.90nm具有层状结构的大颗粒。
2.30～80nm碟形颗粒。
3.20～22nm球形颗粒。
高密度脂蛋白异常呈现为碟形或小球状，直径约6nm，很可能这些异常脂质在各种受累组织中沉积，和(或)被吞噬细胞消化，最终形成显微镜下的“泡沫细胞”和“海蓝色组织细胞”，有人认为分子量大的低密度脂蛋白在发病机制中极为重要，可能因它的沉积导致肾小球损伤。
症状
| 动脉粥样硬化 |
| 肾损害 |
| 三联征 |
| 视网膜出血 |
| 角膜混浊 |
医保范围
否
患病率
0.002%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 肾功能衰竭 |
治疗科室
| 内科 |
| 肾内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
30%
常用药物
| 非诺贝特片 |
| 辛伐他汀胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
医学检查
| 涂片 |
| 血液检查 |
| 血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶 |
| 高密度脂蛋白胆固醇 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 洛伐他汀胶囊 |
| 洛伐他汀片 |
| 氟伐他汀钠胶囊 |
| 非诺贝特胶囊 |
| 冠脉康片 |
| 辛伐他汀片 |
| 辛伐他汀胶囊 |
| 舒心宁片 |
| 匹伐他汀钙片 |
| 薯蓣皂苷片 |
| 依折麦布片 |
| 苯扎贝特片 |
| 阿昔莫司胶囊 |
| 非诺贝特片 |
| 阿托伐他汀钙分散片 |
药物详细信息
| 杭州民生非诺贝特片(非诺贝特片) |
| 理舒达(辛伐他汀胶囊) |
| 维奥欣薯蓣皂苷片(薯蓣皂苷片) |
| 苏之(辛伐他汀片) |
| 乐知苹(阿昔莫司胶囊) |
| 益适纯(依折麦布片) |
| 黑龙江济仁冠脉康片(冠脉康片) |
| 天宏苯扎贝特片(苯扎贝特片) |
| 克旨达阿昔莫司胶囊(阿昔莫司胶囊) |
| 正旨平辛伐他汀片(辛伐他汀片) |
| 湖南安邦冠脉康片(冠脉康片) |
| 通化久铭舒心宁片(舒心宁片) |
| 京舒阿托伐他汀钙分散片(阿托伐他汀钙分散片) |
| 邦之匹伐他汀钙片(匹伐他汀钙片) |
| 益平(阿昔莫司胶囊) |
| 阿贝他(苯扎贝特片) |
| 天安堂非诺贝特胶囊(非诺贝特胶囊) |
| 美辛杰洛伐他汀片(洛伐他汀片) |
| 俊宁(洛伐他汀胶囊) |
| 中大洛伐他汀胶囊(洛伐他汀胶囊) |
| 来适可(氟伐他汀钠胶囊) |
| 新达苏(辛伐他汀胶囊) |
| 幸露(辛伐他汀胶囊) |