名称
小儿小颌畸形综合征
描述
小颌畸形综合征(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征,小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征,Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿,婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂,腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征,本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡,发生率较高。
预防
专业指导
参照先天性疾病的预防方法,预防措施同其他出生缺陷性疾病,为降低和扭转出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前:
1.婚前体检:在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素:包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危,出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。
病因
小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月,由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致,与孕期时的营养不良,孕期时使用某些药物,放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形,出现包括腭裂,舌下垂三联征,Douglas观察到出生后如能获得充分营养,小颌畸形能在6~8个月内发育到接近正常,尽管如此,本病征的真正原因还不明确,亦无遗传因素方面的足够证据,近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关,从妊娠第4周起到妊娠末期,均可发生该病毒之感染,受感染之产妇年轻初产者居多,母亲之临床体征可不明显,病毒经胎盘感染胎儿,感染发生越是在妊娠早期,胎儿受累程度越重。
症状
反胃 |
耳聋 |
尖头并指 |
肋骨及胸骨下吸… |
肺不张 |
生长缓慢 |
发绀 |
动脉导管未闭 |
舌下垂 |
医保范围
否
患病率
0.004%–0.005%
易感人群
婴幼儿
传染性
无传染性
并发症
吸入性肺炎 |
肺不张 |
肺动脉高压 |
肺心病 |
营养不良 |
治疗科室
儿科 |
儿科综合 |
治疗方式
手术治疗 |
支持性治疗 |
治疗周期
3-6个月
治愈率
外科手术治愈率约为40-70%
常用药物
治疗花费
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(40000——80000元)
医学检查
胸部透视 |
多普勒超声心动图 |
心电图 |
血液电解质检查 |
周围血白细胞计数及分类检验 |