by 名称
阿克森费尔德-里格尔综合征
描述
阿克森费尔德-里格尔综合征(Axenfeld-Riegersyndrome)是指双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是：①双眼发育缺陷;②可伴有全身发育异常;③继发性青光眼;④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道;⑤男女发病相同。
预防
阿克森费尔德-里格尔综合征日常预防
光小梁成形术或虹膜切开术无效。应选择有切口的手术包括房角切开术、小梁切开术及小梁切除术。由于Schlemm管和小梁网外部发育不全，多数患者用前2种手术成功率低。最常用于阿克森费尔德-里格尔综合征伴有青光眼者为小梁切除术附加抗代谢药物。至于伴有其他类型的青光眼，用药物及滤过手术均不能奏效时可采用睫状体冷凝术或穿过巩膜的睫状体光凝术，可能得到某些改善。
病因
(一)发病原因
阿克森费尔德-里格尔异常或综合征为常染色体显性遗传，男，女患病机会相等，常有家族性病史，但也有散发病例的报道，其病因最初的观点认为Axenfeld-Rieger综合征是发育畸形的一类疾病，Reese认为是虹膜角膜角不完全分化而导致眼前节中胚叶组织发育异常，提出虹膜角膜角劈裂综合征包括Axenfeld异常，Rieger异常，Peter异常等3类疾病，在胚胎4至6个月时前房形成并分化成虹膜角膜角结构，此时如果角膜与虹膜间的中胚叶组织分化停滞，细胞和组织残留，就会导致眼前节的异常，近来的研究揭示神经嵴细胞是阿克森费尔德-里格尔或综合征最可能受累的原始组织，从神经嵴细胞发育而来的眼前节组织在胚胎末期发育受阻，导致虹膜和虹膜角膜角原始内皮细胞的不正常和房水排出系统的变异。
(二)发病机制
基于临床和组织病理学的观察以及现代对正常眼前节发育的认识，有一学说谈及从神经嵴细胞起源的某些眼前部的结构，在妊娠晚期发育停止，致使A-R综合征患者出现眼部的损害，包括虹膜和虹膜角膜角原始内皮细胞层的不正常和房水排出结构的变异。
1.虹膜改变 在虹膜前面，虹膜角膜角的组织条带及异常的Schwalbe线上，有一种异常的膜组织，代表原始内皮细胞层的残留小岛，虹膜面上的膜收缩可能与瞳孔异位，色素膜外翻，虹膜萎缩与裂孔形成有关，当然萎缩与裂孔形成也可能与其他因素如缺血有关，残留的原始内皮细胞与虹膜，角膜粘连有关，在正常胚胎发育过程中，此种原始内皮细胞层应消失，但A-R综合征患者仍保留，并从角膜内皮层的边缘伸到虹膜周边部，部分色素组织与此膜接触，构成虹膜角膜组织条带。
2.角膜后胚胎环 虹膜角膜角内皮的原始内皮细胞层发育异常使角膜内皮与小梁内皮层的连接处向前移位，由于内皮细胞层代谢性异常，使周边部后弹力膜异常或后弹力膜样结构覆盖于小梁网，大量活性异常的细胞发生在此连接处，而形成Schwalbe线增厚及前移。
3.房水排出结构异常 妊娠末3个月的发育停滞，阻断了前部色素膜组织完全向后退缩，导致虹膜呈高位附着于小梁网后部;发育停滞也可能导致小梁网和Schlemm管形成不完全，两者都可以使房水排出受影响而使眼压升高。
4.其他 前脑，垂体腺，上颌部骨和软骨及牙的大部分间质均起源于神经嵴细胞，故神经嵴发育异常也可解释垂体，面骨及牙齿的发育异常，此外虹膜基质，脉络膜，皮肤和头发的色素细胞均自神经嵴的黑色素细胞发育而来，但用神经嵴细胞发育异常还不能解释本征的所有临床表现，如脐周皮肤皱褶过多和泌尿生殖系统异常等，A-R综合征还涉及到除神经嵴以外的原始外胚胎层。
症状
| 瞳孔变形 |
| 角膜后胚胎环 |
| 大角膜 |
| 瞳孔异常 |
医保范围
否
患病率
0.02%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 视网膜脱离 |
治疗科室
| 五官科 |
| 眼科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3-7周
治愈率
80%
常用药物
| 三维鱼肝油乳 |
| 维生素A软胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——20000元）
医学检查
| 眼底荧光血管造影 |
| 眼底检查 |
| 眼科检查 |
建议食物
| 芝麻 |
| 莲子 |
| 黑豆 |
| 赤小豆 |
饮食禁忌
| 白酒 |
| 咸鸭蛋 |
| 花生仁（炸） |
| 羊油 |
建议饮食
| 木耳粥 |
| 鸡肉蛋花木耳汤 |
| 凉拌木耳菜 |
建议药物
| 维生素AE胶丸 |
| 三维鱼肝油乳 |
| 维生素A软胶囊 |
药物详细信息
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