by 名称
Austin型幼儿脑硫脂病
描述
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。
预防
Austin型幼儿脑硫脂病日常预防
提高人口素质，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗。
病因
(一)发病原因
遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。
(二)发病机制
本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A，B和C，该基因位于22q13，正常时，脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇，乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫，由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶，故上述几种苷脂分解不全，可因过多沉积于脑内而致病。
本病的病理改变以中枢神经白质和周围神经最为明显，其他内脏器官组织内也可发生，脑组织内某些神经元丧失，星形细胞增殖，皮质较深层有微胶质反应，皮质细胞结构尚保留，白质显示神经磷脂明显丧失，而“U”形神经纤维相对完整，少突细胞数量减少，在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质，在小脑齿状核，下丘脑，丘脑，基底神经节，脑桥，脊髓前角细胞，脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内，可见有细胞质包涵体，其内含有异染性物质，在偏光显微镜下，异染性物质呈黄，绿二色性，这种物质PAS染色呈阳性，苏丹黑染色也呈阳性，在电子显微镜下，细胞内包涵体为亲水性，其中大多数位于溶酶体内，包涵体大小不等(>1µm)，大多数是由一种透明基质内的同心性或水平成层结构所组成，每层厚6～8nm，另一种包涵体是由无定形物质组成，这种包涵体外包有一层薄膜(3～4nm)，系由基质产生，细胞外有大的球形或圆形颗粒物质，在显微镜下，这些物质具有异染性。
视神经和周围神经病理改变为节段性脱髓鞘性变，在Schwann细胞内有异染性物质沉积，在电子显微镜下，这种物质为多形性，并由“斑马小体”构成，异染性沉积物质还可存在于肾小管及胆管上皮细胞，内分泌腺细胞，肝脏实质细胞和库普弗细胞内。
症状
| 痉挛性截瘫步态 |
| 烦躁不安 |
| 反应迟钝 |
| 共济失调 |
医保范围
否
患病率
0.006%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 共济失调 |
治疗科室
| 内科 |
| 风湿免疫科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
2-3个月
治愈率
70%
常用药物
| 盐酸金刚烷胺片 |
| 盐酸苯海索片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——20000元）
医学检查
| 尿液分析 |
| 血液生化六项检查 |
| 血常规 |
| 颅脑CT检查 |
建议食物
| 鸭肉 |
| 鸡肉 |
| 鸡肝 |
| 芝麻 |
饮食禁忌
| 白酒 |
| 咸鸭蛋 |
| 芝麻 |
| 花生仁（炸） |
建议饮食
| 香菇粥 |
| 莼菜虾羹汤 |
| 鳗鱼粥 |
| 鸡肝粥 |
建议药物
| 盐酸金刚烷胺片 |
| 盐酸苯海拉明注射液 |
| 扑米酮片 |
| 盐酸苯海索片 |
药物详细信息
| 宜昌人福盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 帝益盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 山西临汾盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 双湖盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 信谊盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 湖南中南盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 信谊扑米酮片(扑米酮片) |
| 江苏鹏鹞盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 东北盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 乐宁盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 山东健康盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 遂成药业盐酸苯海拉明注射液(盐酸苯海拉明注射液) |
| 华润紫竹扑米酮片(扑米酮片) |
| 山东泰谊盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 大同利群扑米酮片(扑米酮片) |
| 北京永康盐酸苯海拉明注射液(盐酸苯海拉明注射液) |
| 河北巨龙盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 武汉中联盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片) |
| 湖北科伦盐酸苯海拉明注射液(盐酸苯海拉明注射液) |
| 力生制药盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 天津金耀盐酸苯海拉明注射液(盐酸苯海拉明注射液) |
| 上海长城盐酸苯海索片(盐酸苯海索片) |
| 西南药业盐酸苯海拉明注射液(盐酸苯海拉明注射液) |