by 名称
原卟啉病
描述
原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。
预防
原卟啉病日常预防
避免日光照射，做好防晒措施。避免食用光敏食物。
病因
(一)发病原因
1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞 骨髓，肝脏，血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶)，因而导致原卟啉蓄积，患者此酶的活性只是正常人的10%～20%。
2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病 具有不同的表现度或不全的外显率，多数基因携带者并不出现症状，因而家族中，时常可以发现一些人虽然没有临床症状，但其红细胞，血浆和粪中有较轻程度的生化异常。
3.遗传因素所致生化的缺陷 使原卟啉和红细胞的球蛋白结合很不牢固，游离的原卟啉从红细胞和肝脏进入血浆，在血浆中与白蛋白及血红素结合，骨髓或肝脏或两者产生过多的原卟啉，这种原卟啉能吸收光能，原卟啉分子在逐渐回复到原来的状态时，吸收的光能便发出荧光并形成游离的化学基团以及过氧化物。
(二)发病机制
本病为常染色体显性遗传，位于染色体18q21.3的亚铁螯合酶基因缺陷，使催化原卟啉Ⅸ与亚铁离子合成血红素所需的亚铁螯合酶缺乏，导致原卟啉Ⅸ在体内蓄积过多，游离原卟啉可从红细胞和肝脏进入血液，在皮肤毛细血管内皮细胞内沉积，引起皮肤光敏反应，但原卟啉Ⅸ水溶性差，脂溶性强，对皮肤，骨，牙齿等组织亲和力差，因而皮肤损害较轻，骨及牙齿无原卟啉沉积，亚铁螯合酶缺陷是由于酶编码区基因突变引起，携带同样基因缺陷的家族成员中临床和卟啉代谢表现差异很大，虽然大多数基因缺陷患者有卟啉代谢异常，但无临床症状，而且父子遗传者罕见，因而推测决定此病临床表现的等位基因不止1个，此外，本病代谢异常男性较女性多见，原因不明。
原卟啉主要经胆道从粪便中排出，本病所致肝损害为原卟啉在肝组织中沉积所致，肝脏可从血浆中清除大量的原卟啉，肝脏分泌大量原卟啉时可使毛细胆管阻塞造成胆汁淤积，原卟啉从毛细胆管上皮细胞排泄速度受限制，可使原卟啉在肝细胞内蓄积，胆汁淤积干扰细胞内氧化磷酸化反应，导致细胞死亡，肝组织纤维化。
症状
| 湿疹 |
| 结痂 |
| 尿中有较多尿卟啉 |
| 光过敏 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 肝硬化 |
治疗科室
| 内科 |
| 血液科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
60%
常用药物
| 磷酸氯喹片 |
| 倍他胡萝卜素胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
医学检查
| 骨髓象分析 |
| 心电图 |
| 血液检查 |
建议食物
| 芝麻 |
| 松子（炒） |
| 南瓜子仁 |
| 花生 |
饮食禁忌
| 咸鸭蛋 |
| 鸭肝 |
| 鸡肝 |
| 花生仁（炸） |
建议饮食
| 木瓜胡萝卜玉米粥 |
| 胡萝卜香蕉汁 |
| 绿豆南瓜汤 |
| 南瓜西芹汁 |
| 番茄菠萝汁 |
| 菠萝芹菜汁 |
| 香蕉葡萄粥 |
| 番茄葡萄汁 |
建议药物
| 倍他胡萝卜素咀嚼片 |
| 倍他胡萝卜素胶囊 |
| 天然胡萝卜素胶丸 |
| 倍他胡萝卜素胶丸 |
| 磷酸氯喹片 |
药物详细信息
| 信谊磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |
| 信谊磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |
| 贝西迪(倍他胡萝卜素胶囊) |
| 佛山手心制药天然胡萝卜素胶(天然胡萝卜素胶丸) |
| 内蒙古兰太天然胡萝卜素胶丸(天然胡萝卜素胶丸) |
| 卡洛(倍他胡萝卜素胶丸) |
| 上海青平磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |
| 江西山高倍他胡萝卜素咀嚼片(倍他胡萝卜素咀嚼片) |
| 浙江巨泰磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |
| 地奥磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |
| 四川大冢磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |
| 昆明贝克诺顿磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |
| 广州白云山光华磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |
| 昆明制药磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |
| 湖北晨康磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |
| 华北制药磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |
| 广东众生磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |
| 重庆西南制药二厂磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |
| 石药集团磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |
| 山西太原磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |
| 广东三才石岐磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |
| 深圳中联磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |
| 精华制药磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |