名称
黏多糖贮积症Ⅶ型
描述
黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变,特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气,尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
预防
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病,目前确定的已有12种,临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝,肾,骨骼肌,遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别差异,多在儿童期发病,部分病人至成人后,病情不再发展,可以维持一般健康水平。
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶,α-1,4葡萄糖甙酶,磷酸果糖激酶,肝磷酸化激酶等。
许多患者的父母为近亲结婚,故要避免近亲结婚预防本病,一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动,血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒,皮质激素,肾上腺素,胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
病因
(一)发病原因
本病的病因是常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏,基因定位在7q21.23~q22,除硫酸角质素外,所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分,并且这一末端部分以β-构形,与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合,在这些酸性黏多糖水解时,因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促,结果可使β-葡萄糖末端露出,为了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解β-葡萄糖苷酸链,就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用,黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶,故发生部分水解的硫酸软骨素,硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。
症状
脑积水 |
肝脾肿大 |
驼背 |
生长缓慢 |
血小板减少 |
反复上呼吸道感染 |
眼距宽阔 |
反应迟钝 |
医保范围
否
患病率
0.02%
易感人群
无特发人群
传染性
无传染性
并发症
新生儿肝脾肿大 |
脐疝 |
腹股沟疝 |
智力低下 |
脑积水 |
治疗科室
内科 |
风湿免疫科 |
治疗方式
支持性治疗 |
康复治疗 |
手术治疗 |
治疗周期
2-4月
治愈率
75%
常用药物
治疗花费
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)
医学检查
尿常规 |
尿液粘多糖检测 |
X线碘油造影 |