黏多糖贮积症Ⅶ型

内科 疾病百科 风湿免疫科

名称

黏多糖贮积症Ⅶ型

描述

黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变,特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气,尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

预防

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病,目前确定的已有12种,临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝,肾,骨骼肌,遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别差异,多在儿童期发病,部分病人至成人后,病情不再发展,可以维持一般健康水平。
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶,α-1,4葡萄糖甙酶,磷酸果糖激酶,肝磷酸化激酶等。
许多患者的父母为近亲结婚,故要避免近亲结婚预防本病,一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动,血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒,皮质激素,肾上腺素,胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

病因

(一)发病原因
本病的病因是常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏,基因定位在7q21.23~q22,除硫酸角质素外,所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分,并且这一末端部分以β-构形,与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合,在这些酸性黏多糖水解时,因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促,结果可使β-葡萄糖末端露出,为了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解β-葡萄糖苷酸链,就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用,黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶,故发生部分水解的硫酸软骨素,硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。

症状

脑积水
肝脾肿大
驼背
生长缓慢
血小板减少
反复上呼吸道感染
眼距宽阔
反应迟钝

医保范围

患病率

0.02%

易感人群

无特发人群

传染性

无传染性

并发症

新生儿肝脾肿大
脐疝
腹股沟疝
智力低下
脑积水

治疗科室

内科
风湿免疫科

治疗方式

支持性治疗
康复治疗
手术治疗

治疗周期

2-4月

治愈率

75%

常用药物

治疗花费

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

医学检查

尿常规
尿液粘多糖检测
X线碘油造影

建议食物

饮食禁忌

建议饮食

建议药物

药物详细信息