by 名称
黏多糖贮积症Ⅷ型
描述
黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征，其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常，角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传，该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
预防
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病，目前确定的已有12种，临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝，肾，骨骼肌，遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病，部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶，α-1，4葡萄糖甙酶，磷酸果糖激酶，肝磷酸化激酶等。
许多患者的父母为近亲结婚，故要避免近亲结婚预防本病，一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动，血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒，皮质激素，肾上腺素，胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
病因
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素，此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在，Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸，而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性，因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床症状。
病理：同黏多糖贮积症Ⅳ型。
症状
| 鼻梁低 |
| 智力减低 |
| 肝脾肿大 |
| 眼距宽阔 |
医保范围
否
患病率
本病罕见，发病率约为0.0008%-0.0009%
易感人群
无特发人群
传染性
无传染性
并发症
| 肿胀 |
治疗科室
| 内科 |
| 风湿免疫科 |
治疗方式
| 支持性治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
终身间歇性治疗
治愈率
对症治疗为主，无法彻底根治
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致
医学检查
| 尿常规 |
| 尿液粘多糖检测 |
| X线碘油造影 |