by 名称
先天性无转铁蛋白血症
描述
本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenitalatransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝，脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积，
预防
先天性无转铁蛋白血症日常预防
做好遗传咨询，检出致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。
病因
(一)发病原因
常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
在哺乳动物，体内铁含量几乎完全依赖于通过肠道吸收来调节，正常人血清转铁蛋白浓度200～300mg/dl，高于20mg/dl者可不出现临床症状及贫血，低于10mg/dl者则可能发生严重生长迟缓及贫血，提示最低转铁蛋白需要浓度为10～20mg/dl，该病患者肠黏膜对铁的吸收功能是正常的，由于患者血浆中缺少转铁蛋白来将肠道吸收的铁转运至骨髓，骨髓的幼红细胞血红蛋白合成受到严重障碍，出现显著的小细胞低色素性贫血，而大量铁以铁蛋白和含铁血黄素的形式沉积在肝，脾，胰腺等脏器中，严重者表现为相应脏器的功能异常。
症状
| 无力 |
| 疲乏 |
| 面色苍白 |
| 收缩期杂音 |
| 肝大而硬 |
医保范围
否
患病率
0.002%
易感人群
幼儿
传染性
无传染性
并发症
| 充血性心力衰竭 |
| 肾病综合征 |
| 尿路感染 |
| 血色病 |
治疗科室
| 内科 |
| 血液科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持治疗 |
治疗周期
2-4个月
治愈率
40%
常用药物
| 生血宁片 |
| 益血生胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——200000元）
医学检查
| 血常规 |
| 血液检查 |
| 血液生化六项检查 |
| 肾功能检查 |
建议食物
| 芝麻 |
| 南瓜子仁 |
| 核桃 |
| 青豆 |
饮食禁忌
| 咸鸭蛋 |
| 花生仁（炸） |
| 咸鱼 |
| 田螺 |
建议饮食
| 香菇炒饭 |
| 香菇鸡粒粥 |
| 豆腐菜远牛肉汤 |
建议药物
| 富马酸亚铁咀嚼片 |
| 益血生胶囊 |
| 小儿生血糖浆 |
| 富马酸亚铁颗粒 |
| 健脾补血颗粒 |
| 多维铁口服溶液 |
| 乳酸亚铁胶囊 |
| 再造生血片 |
| 健脾补血片 |
| 复方枸橼酸铁铵糖浆 |
| 右旋糖酐铁口服液 |
| 富马酸亚铁胶囊 |
| 复方红衣补血口服液 |
| 复方硫酸亚铁颗粒 |
| 硫酸亚铁缓释片 |
| 生血宁片 |
| 多糖铁复合物胶囊 |
| 硫酸亚铁片 |
| 复方硫酸亚铁叶酸片 |
| 强骨生血口服液 |
药物详细信息
| 联合药业生血宁片(生血宁片) |
| 金复康药业益血生胶囊(益血生胶囊) |
| 尤尼雪(乳酸亚铁胶囊) |
| 信谊黄河富马酸亚铁咀嚼片(富马酸亚铁咀嚼片) |
| 通化东日药业富马酸亚铁胶囊(富马酸亚铁胶囊) |
| 翔宇药业复方红衣补血口服液(复方红衣补血口服液) |
| 益源生(复方硫酸亚铁叶酸片) |
| 天劲制药强骨生血口服液(强骨生血口服液) |
| 迪耳药业多维铁口服溶液(多维铁口服溶液) |
| 贵州天方药业富马酸亚铁颗粒(富马酸亚铁颗粒) |
| 福森药业复方硫酸亚铁颗粒(复方硫酸亚铁颗粒) |
| 河南天汇药业健脾补血颗粒(健脾补血颗粒) |
| 三箭制药硫酸亚铁缓释片(硫酸亚铁缓释片) |
| 红源达(多糖铁复合物胶囊) |
| 永宁制药硫酸亚铁片(硫酸亚铁片) |
| 九芝堂小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 首儿药厂小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 誉隆亚东药业再造生血片(再造生血片) |
| 白云山和黄中药健脾补血片(健脾补血片) |
| 海南制药厂复方枸橼酸铁铵糖(复方枸橼酸铁铵糖浆) |
| 内蒙古康源药业右旋糖酐铁口(右旋糖酐铁口服液) |
| 仁盛制药富马酸亚铁颗粒(富马酸亚铁颗粒) |
| 一新制药富马酸亚铁颗粒(富马酸亚铁颗粒) |