by 名称
神经元蜡样脂褐质沉积症
描述
神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroidlipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病，虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆，难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状，线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
预防
尚无有效的预防方法，对症处理是临床医疗护理的重要内容。选择健康的食物和饮料代替高脂肪、高糖分和高热量的食物，多吃不同种类的蔬菜水果、全谷物和豆类食物，减少进食红肉(牛肉、猪肉和羊肉)，避免食用加工的肉类，限制食用高盐的食物。为了肿瘤预防，尽量不要饮酒。如果饮酒，则应该限制每日的饮酒量，男士每天不应多于2杯，女士不应多于1杯。
病因
本疾病是常见的遗传性进行性神经系统变性病，多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。主要和遗传基因有关，属于遗传性疾病的一种。
发病机制
在NCL的8个分型中目前已经有6个亚型发现基因异常，这些基因编码的蛋白有两种，一种是溶酶体蛋白酶，另一种是膜蛋白，CLNl基因位于常染色体1p32，在223A→G和451C→T发生突变，该基因编码溶酶体酶棕榈酰蛋白硫脂酶(PPTT1)，这种NCL的病理特点是嗜锇性颗粒沉积，以出现嗜锇性颗粒为特点的青少年型NCL的致病基因也是编码PPTTl的基因，CLN2的基因位于常染色体11p15，在523→1G→C和636C→T发生突变，编码胃蛋白酶抑制素不敏感的溶酶体肽酶(三肽酰肽酶，TPPl)，CLN3基因位于常染色体16p12，该基因发生至少23个突变或1.02-kb的缺失编码一种功能不明的438氨基酸的跨膜蛋白，命名为Battenin，CLN2的基因位于常染色体13q22，可能编码一种膜蛋白，CLN6的基因位于常染色体15q21-23，编码蛋白不明确，CLN8的基因位于常染色体8p23，可能编码一种286个氨基酸的跨膜蛋白，CLN4和CN7的基因目前还不明确。
生化检查发现在CLNl存在溶酶体酶棕榈酰蛋白硫脂酶缺乏，在CLN2存在三肽酰肽酶，在CLNl的沉积物中存在鞘脂活性蛋白，CLN2的沉积物含有鞘脂活性蛋白和线粒体ATP合成酶C亚单位，CLN3，CLN4，CLN5，CLN6和CLN8沉积物中的主要成分是线粒体ATP合成酶C亚单位，ATP合成酶C亚单位出现在线粒体和溶酶体膜上，它的赖氨酸末端出现甲基化而导致形成储存型的ATP合成酶C亚单位，肌肉线粒体呼吸链的功能在青少年型NCL的没有明显的改变，线粒体ATP合成酶C亚单位在细胞内的沉积可能和该蛋白不能被溶酶体酶正常分解代谢所致，在疾病状态下作为代谢旁路，泛素溶酶体外蛋白降解系统在线粒体ATP合成酶C亚单位的分解可能发挥重要的代偿作用。
症状
| 注意力不集中 |
| 无力 |
| 痴呆 |
| 共济失调 |
| 视力障碍 |
| 肌阵挛 |
| 学习障碍 |
| 骨硬化 |
| 构音障碍 |
医保范围
否
患病率
0.013%
易感人群
无特发人群
传染性
无传染性
并发症
| 痴呆 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
40%
常用药物
| 左乙拉西坦片 |
| 苯妥英钠片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000–10000元）
医学检查
| 尿沉渣 |
建议食物
| 赤砂糖 |
| 鸡蛋 |
| 鹌鹑蛋 |
| 鸡肉 |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 白酒 |
| 河蚌 |
| 淡菜(鲜) |
建议饮食
| 南瓜大麦粥 |
| 大麦薏仁茯苓粥 |
| 莲子芡实粥 |
| 白果莲子粥 |
| 莲子桂圆煨猪肉 |
| 冰糖莲子汁 |
| 百合莲子绿豆粥 |
| 洋参鸡肉汤 |
建议药物
| 小儿抗痫胶囊 |
| 左乙拉西坦片 |
| 丙戊酸钠片 |
| 左乙拉西坦口服溶液 |
| 扑米酮片 |
| 苯妥英钠片 |
药物详细信息
| 开浦兰(左乙拉西坦片) |
| 天衡苯妥英钠片(苯妥英钠片) |
| 陕西兴邦丙戊酸钠片(丙戊酸钠片) |
| 云鹏苯妥英钠片(苯妥英钠片) |
| 欧意苯妥英钠片(苯妥英钠片) |
| 宝庆丙戊酸钠片(丙戊酸钠片) |
| 力生苯妥英钠片(苯妥英钠片) |
| 鲁明丙戊酸钠片(丙戊酸钠片) |
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