by 名称
遗传性血色病
描述
遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型，这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。
预防
本病为遗传性疾病，目前主要的预防措施是加强产前检查，减少患儿的出生。
病因
见于特发性血色病，病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常为1mg)，日积月累,数十年后，组织中积存的铁可达到15～50g,超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。
红细胞生成障碍导致贫血，而贫血又反馈性地使肠道的铁吸收明显增加，使之超过机体的实际需要，造成组织中铁沉积过量，这种情况称为红细胞生成性血色病。
慢性肝病时可出现血色病，病因是多方面的，包括肠粘膜铁吸收的调节功能失常，导致铁吸收增加;慢性肝病时可出现原因不明的红细胞生成障碍和继发性贫血，导致铁吸收增加;部分肝病病人嗜酒,某些酒精饮料中含铁量极高,酒精还可刺激铁的吸收。
非洲南部的班图人习惯以铁器烹调和酿酒，故食物和酒中铁含量很高,每日可达100mg，病人的肠道对铁的吸收功能是正常的，只因肠道中铁的浓度过高，致较多的铁弥散入肠粘膜细胞而被吸收，维持铁的正平衡2～3mg，使铁负荷过重，到中年后即可发生血色病。
每100ml的正常血液含铁约 50mg，患再生障碍性贫血，重型 β-珠蛋白生成障碍性贫血或铁粒幼细胞性贫血的病人，因病情需要反复多次输血,若输血总量超过1万ml时，可有大量铁质输入体内，沉积于组织中。
症状
| 肝肿大 |
| 占思乔 |
| 糖尿 |
| 乏力 |
医保范围
否
患病率
0.0006%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 腹痛 |
治疗科室
| 内科 |
| 血液科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
终身间歇性治疗
治愈率
对症治疗为主，无法根治
常用药物
| 眼氨肽注射液 |
| 注射用胞磷胆碱钠肌苷 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致
医学检查
| 骨髓象分析 |
| 铁染色 |
| 血清铁饱和度 |
| 血清铁蛋白 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 眼氨肽注射液 |
| 注射用胞磷胆碱钠肌苷 |
药物详细信息
| 威仕生物眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 天津生物眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 维尔康生化制药眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 赛升药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 恒和维康眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 生宝眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 金太阳生化眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 英迪特(注射用胞磷胆碱钠肌苷) |
| 恒新药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 恒新药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 新百药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 白天鹅药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 国泰康宁眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 杭州国光药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 长龙药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 金太阳生化眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 白天鹅药业眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 天津生物眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |