by 名称
脊髓小脑变性症
描述
脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。该病的诱发病因偿不明确，但流行病学研究表明，脊髓小脑变性症的发病可能与遗传、病毒感染等因素有关。
预防
1.尽量保持与社会接触，争取生活平衡。
2.选择适合自己的工作和生活方式， 尽 可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态。
3.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处于最佳状态。
4.注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久 ， 常常活动手脚。
5.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。
6.在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。
病因
20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传，国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。
还有研究表明脊髓小脑变性症的发病与免疫缺陷，生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚，有待进一步临床取证。
病毒感染导致炎性反应诱发脊髓小脑变性症。
发病机制：
其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩，变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部，小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性，髓鞘脱失，尤其在腰，骶段脊髓更为明显，亦可见到大脑皮质，基底核，丘脑，桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
随著医学进步，近年来对于此症患者有突破性的研究进展，有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加，如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86， CAG所对应的氨基酸是麸胺酸，所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢，进而造成细胞的死亡，对於其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法。
症状
| 共济失调 |
| 大脑发育障碍 |
| 吞咽困难 |
| 乏力 |
| 构音障碍 |
| 呛咳 |
医保范围
否
患病率
0.005%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 褥疮 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 康复治疗 |
| 手术治疗 |
治疗周期
2-4月
治愈率
60%
常用药物
| 盐酸乙哌立松片 |
| 盐酸乙哌立松颗粒 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）
医学检查
| 颅脑MRI检查 |
| 神经系统检查 |
| 足拍打试验 |
| 反跳试验 |
| 持水杯试验 |
| 交叉步行试验 |
| 胫叩打试验 |
| 颅脑CT检查 |
| 脑脊液天门冬氨酸氨基转移酶 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鸭肝 |
| 葵花子仁 |
| 白果（干） |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 黄酒 |
| 白酒 |
| 鹅肉 |
建议饮食
| 小麦粥 |
| 虾皮香芹燕麦粥 |
| 荞麦粥 |
| 杂粮粥 |
| 蔬菜杂烩粥 |
| 羊腩萝卜丝粥 |
| 豆薯小米粥 |
| 花生杏仁粥 |
建议药物
| 盐酸乙哌立松片 |
| 盐酸乙哌立松颗粒 |
药物详细信息
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