by 名称
多发性骨骺发育异常
描述
多发性骨骺发育异常，（muffipleepiphysealdysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosisepiphysealismultiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史，男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋，肩、踝多见，其次为膝，腕及肘关节。一般出生时无明显不良2岁后逐渐出现症状，其主要的临床表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关键曲屈畸形或关节松弛。手变短，手指变粗，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，但面部头颅正常，智力发育不受影响。此外还有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。本病没有特异性治疗，只有对多发性骨骺发育不良进行矫形。
预防
本病为一种先天性遗传病，故目前无有效的预防措施。
病因
本病病因不明，为一种罕见的遗传性发育异常。
本病的病理学改变包含发育(骨)骺的骨化中心，软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的，关节软骨最初是正常的，但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的，所以变得畸形，关节的畸形是永久的，在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎，直到儿童晚期才能做出诊断， 患儿长主诉关节僵直，疼痛， 跛行像鸭步(态)，这样的儿童身材矮小，肢体粗短， 通常肘，膝部呈屈曲性挛缩，但智力是不受影响的。
症状
| 脊柱后突 |
| 膝内翻 |
| 手变短 |
| 膝关节疼痛 |
| 摇摆步态 |
| 髋关节痛 |
医保范围
否
患病率
0.001%-0.005%
易感人群
无特定的人群
传染性
无传染性
并发症
| 骨关节炎 |
治疗科室
| 外科 |
| 骨外科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗，手术治疗 |
治疗周期
3月或更长时间
治愈率
1%
常用药物
| 硫酸锌片 |
| 注射用重组人生长激素 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——80000元）
医学检查
| 骨与关节MRI检查 |
| 四肢的骨和关节平片 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鹌鹑蛋 |
| 鸡肉 |
| 葵花子仁 |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 白酒 |
| 腐竹 |
| 白扁豆 |
建议饮食
| 烧排骨 |
| 鸡骨草蜜枣烧猪肉 |
| 黄芪乌骨鸡 |
| 砂锅排骨粥 |
| 猪排骨炖洋葱 |
| 豆芽炖猪排骨 |
| 山楂牛肉干 |
| 滑蛋牛肉 |
建议药物
| 注射用重组人生长激素 |
| 美雄酮片 |
| 硫酸锌片 |
药物详细信息
| 万辉双鹤硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 安苏萌(注射用重组人生长激素) |
| 永昇生化硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 康诺药业硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 海之元(注射用重组人生长激素) |
| 赛增(注射用重组人生长激素) |
| 珍怡(注射用重组人生长激素) |
| 赛增(注射用重组人生长激素) |
| 雪兰诺注射用重组人生长激素(注射用重组人生长激素) |
| 思真(注射用重组人生长激素) |
| 福和华星硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 兴达药业硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 金恒制药硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 健豪宁(注射用重组人生长激素) |
| 迪瑞制药硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 泰丰制药硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 福和华星硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 黄海制药硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 信谊美雄酮片(美雄酮片) |
| 信谊天平硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 信谊硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 皇象铁力蓝天硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 海之元(注射用重组人生长激素) |