by 名称
视网膜色素变性
描述
视网膜色素变性(retinitispigmentosa,primaryretinalpigmentarydegeneration)是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见，患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。
预防
本病隐性遗传患者发病早，病情重，发展快，预后极为恶劣，以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲，显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型，因此可等到勉强正常就学和就业的机会，本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%，另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚，显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%。产前注意遗传咨询。
病因
本病为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性，显性与性连锁隐性三种，以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最少，目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂，性连锁遗传基因位于X染色体短臂一区一带及二区一带。
近20～30年中，有了一些线索，根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬，消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留，形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失，这个过程已在一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚，可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关，在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫，细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据，在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌，铜，硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机制，机制不完全明了。
症状
| 夜盲 |
| 视力常呈雾状模糊感 |
| 视力障碍 |
医保范围
否
患病率
0.003%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 近视 |
治疗科室
| 五官科 |
| 眼科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-2个月
治愈率
目前难以完全治愈
常用药物
| 眼氨肽注射液 |
| 注射用胞磷胆碱钠肌苷 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（200——10000元）
医学检查
| 视网膜检影法 |
| 眼底检查 |
| 眼科检查 |
建议食物
| 鸡肝 |
| 芝麻 |
| 栗子（鲜） |
| 葵花子仁 |
饮食禁忌
| 鸭血(白鸭) |
| 杏仁 |
| 腐竹 |
| 赤小豆 |
建议饮食
| 双菇番茄黄瓜紫菜汤 |
| 罗汉果金银菜柿饼汤 |
| 白菜蛋花粥 |
| 花豆腐生菜瘦肉汤 |
| 卷心菜菠萝汁 |
| 紫菜芙蓉汤 |
| 菠菜双蛋羹 |
| 菠菜豆腐汤 |
建议药物
| 眼氨肽注射液 |
| 注射用胞磷胆碱钠肌苷 |
药物详细信息
| 天津生物化学眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 湖北威仕生物眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 济南维尔康眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 北京赛升眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 吉林恒和维康眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 兖州生宝眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 安徽金太阳眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 英迪特(注射用胞磷胆碱钠肌苷) |
| 镇江恒新眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 天津生物化学眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 镇江恒新眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 南京新百眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 哈高科白天鹅眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 重庆国泰康宁眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 陕西博森眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 杭州国光眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 吉林辉南长龙生化眼氨肽注射(眼氨肽注射液) |
| 安徽金太阳眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |
| 哈高科白天鹅眼氨肽注射液(眼氨肽注射液) |