名称
小儿弹性假黄瘤
描述
弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病,又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthomaelasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosisdystrophica),系统性弹力纤维病(systemicelasticdisease)、全身弹力纤维碎裂症(generalizedelastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditaryelastodystrophy),Grönblad-Strandberg综合征(Grönblad-Strandbergsyndrome)、Grönblad-Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征,Darier-Grönblad-Strandberg综合征等。本病征是一种罕见的全身结缔组织病,呈广泛的弹性组织变性,本综合征具有4个特征:皮肤假性弹性黄色瘤;视网膜血管样条纹;复发性严重的消化道出血;脉搏减弱。
预防
该病征病因未明,可参照先天性疾病预防方法。
1、普及相关医学教育知识,提高人们对先天性疾病的认识及预防。
2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
4、采取切实可行的诊治措施。
病因
(一)发病原因
弹性假黄瘤原因未明,本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病,以弹力纤维变性为特点,皮肤,心血管和眼具有特殊变化。
(二)发病机制
本病症为全身结缔组织病,呈广泛的弹性组织变性,可能为常染色体隐性遗传病,偶有显性者,有少数报道谓可连续几代患病。
症状
斑丘疹 |
上消化道出血 |
间歇性跛行 |
血尿 |
黑便 |
便血 |
心绞痛 |
鼻出血 |
硬化 |
医保范围
否
患病率
0.005%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
糖尿病 |
治疗科室
儿科 |
小儿内科 |
治疗方式
药物治疗 |
支持治疗 |
治疗周期
8-12周
治愈率
75%
常用药物
治疗花费
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——5000元)
医学检查
眼底检查 |
血液检查 |
血常规 |
尿常规 |
心电图 |
游离甲状腺素(FT4) |
建议食物
鸭肉 |
鸡肉 |
腰果 |
绿豆 |
饮食禁忌
油豆腐 |
螃蟹 |
蛤蜊 |
油条 |
建议饮食
水萝卜丝拌白菜 |
鸡蓉豆腐 |
清润白菜鱼片汤 |
白菜粥 |
冬菇排骨白菜墨鱼干汤 |
白菜干猪肉煲排骨汤 |
鲜菊白菜豆腐汤 |
白菜仔滚鱼片汤 |