小儿弹性假黄瘤

儿科 小儿内科 疾病百科

名称

小儿弹性假黄瘤

描述

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病,又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthomaelasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosisdystrophica),系统性弹力纤维病(systemicelasticdisease)、全身弹力纤维碎裂症(generalizedelastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditaryelastodystrophy),Grönblad-Strandberg综合征(Grönblad-Strandbergsyndrome)、Grönblad-Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征,Darier-Grönblad-Strandberg综合征等。本病征是一种罕见的全身结缔组织病,呈广泛的弹性组织变性,本综合征具有4个特征:皮肤假性弹性黄色瘤;视网膜血管样条纹;复发性严重的消化道出血;脉搏减弱。

预防

该病征病因未明,可参照先天性疾病预防方法。
1、普及相关医学教育知识,提高人们对先天性疾病的认识及预防。
2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
4、采取切实可行的诊治措施。

病因

(一)发病原因
弹性假黄瘤原因未明,本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病,以弹力纤维变性为特点,皮肤,心血管和眼具有特殊变化。
(二)发病机制
本病症为全身结缔组织病,呈广泛的弹性组织变性,可能为常染色体隐性遗传病,偶有显性者,有少数报道谓可连续几代患病。

症状

斑丘疹
上消化道出血
间歇性跛行
血尿
黑便
便血
心绞痛
鼻出血
硬化

医保范围

患病率

0.005%

易感人群

儿童

传染性

无传染性

并发症

糖尿病

治疗科室

儿科
小儿内科

治疗方式

药物治疗
支持治疗

治疗周期

8-12周

治愈率

75%

常用药物

治疗花费

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——5000元)

医学检查

眼底检查
血液检查
血常规
尿常规
心电图
游离甲状腺素(FT4)

建议食物

鸭肉
鸡肉
腰果
绿豆

饮食禁忌

油豆腐
螃蟹
蛤蜊
油条

建议饮食

水萝卜丝拌白菜
鸡蓉豆腐
清润白菜鱼片汤
白菜粥
冬菇排骨白菜墨鱼干汤
白菜干猪肉煲排骨汤
鲜菊白菜豆腐汤
白菜仔滚鱼片汤

建议药物

药物详细信息