by 名称
小儿基底细胞痣综合征
描述
基底细胞痣综合征(basalcellnevussyndrome)为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙，骨骼、眼、神经，生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌，颌骨囊肿，手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。
预防
必须开展遗传咨询，更应尽量在儿童期予以早期诊断，采取相应措施，预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
病因
发病原因：
本病征是常染色体显性遗传病，外显率可高达95%，病因未明。
发病机制：
有一种假说，本综合征为全身性间叶组织原发性病变所引起的母斑病变，所见各种上皮性病变亦起自异常结缔组织的诱导，此说有待研究，Fitzpatrick提出本病征可能与染色体畸变有关，但未被证实，刘希贤等对部分病例进行GTG显带核型分析，未发现染色体结构和数目异常，SCE频率检测结果有极显著差异，SCE显著增高者都有多发性囊肿或肿瘤，也有认为本病经显性常染色体遗传，其外显率可高达95%，本综合征累及多种器官，为基因多效应结果。
症状
| 颌骨囊肿 |
| 脑积水 |
| 脊柱侧弯 |
医保范围
否
患病率
0.2%–0.3%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 隐睾 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 手术治疗 |
| 对症治疗 |
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3-6个月
治愈率
40-60%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 10000元）
医学检查
| 胸部平片 |
| 血常规 |
| 便常规 |
| 头颅平片 |
| CT检查 |