by 名称
小儿家族性复发性血尿综合征
描述
家族性复发性血尿综合征(familialrecurrenthematuriasyndrome)又称家族性再发性血尿，良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿，肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。
预防
日常预防
避免感染和过度劳累，加强对少数有高血压患儿的控制，避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用。
病因
(一)发病原因
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明，多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因，由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。
1.免疫荧光：通常为阴性，偶见有IgM和(或)C3在系膜区沉积，但强度一般较弱。
2..光镜：没有明确的具有诊断意义的病理改变，大多病例肾小球，肾小管间质正常，有部分病例有肾小球系膜细胞及基质轻度增生，个别有球性硬化。
3.电镜：电镜检查是诊断该病的惟一最重要的依据，电镜下可见肾小球基底膜弥漫性变薄，正常肾小球基底膜的厚度各家报道不一，成人通常在310～380nm之间，小儿可随各年龄组不同而不同，1岁时平均为220nm(100～340nm)，以后随年龄增长至7岁左右肾小球基底膜平均厚度达到310nm(180～380nm)，一般认为弥漫性基底膜厚度。
症状
| 肾小球硬化 |
| 耳聋 |
| 血尿 |
| 肾小管萎陷 |
| 尿蛋白 |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 听力障碍 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 对症治疗 |
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
80%
常用药物
| 血尿胶囊 |
| 肾上腺色腙片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
医学检查
| 血常规 |
| 肾功能检查 |
| 尿常规 |
| 肾脏叩诊 |
| 血液生化六项检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 血尿胶囊 |
| 肾上腺色腙片 |
| 当归拈痛丸 |
| 肾上腺色腙注射液 |
| 十味诃子片 |
药物详细信息
| 华西制药血尿胶囊(血尿胶囊) |
| 汉唐血尿胶囊(血尿胶囊) |
| 肾上腺色腙片(肾上腺色腙片) |
| 爱普森药业肾上腺色腙片(肾上腺色腙片) |
| 万岁药业当归拈痛丸(当归拈痛丸) |
| 协和制药血尿胶囊(血尿胶囊) |
| 信谊肾上腺色腙片(肾上腺色腙片) |
| 普兰特十味诃子片(十味诃子片) |
| 爱普森药业肾上腺色腙片(肾上腺色腙片) |
| 焦作福瑞堂血尿胶囊(血尿胶囊) |
| 奥林特药业血尿胶囊(血尿胶囊) |
| 康惠制药血尿胶囊(血尿胶囊) |
| 润弘制药肾上腺色腙注射液(肾上腺色腙注射液) |
| 卫华药业肾上腺色腙片(肾上腺色腙片) |
| 河北百善药业血尿胶囊(血尿胶囊) |
| 河南创新药业肾上腺色腙片(肾上腺色腙片) |
| 燕京药业肾上腺色腙片(肾上腺色腙片) |
| 天方药业肾上腺色腙片(肾上腺色腙片) |
| 亚东生物血尿胶囊(血尿胶囊) |
| 海王福药肾上腺色腙片(肾上腺色腙片) |
| 西南药业肾上腺色腙片(肾上腺色腙片) |
| 云中制药血尿胶囊(血尿胶囊) |
| 利群药业肾上腺色腙片(肾上腺色腙片) |