by 名称
小儿假肥大型肌营养不良
描述
假肥大型肌营养不良包括DMD(duchennemusculardystrophy，DMD)和BMD(beckermusculardystrophy，BMD)两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。
预防
由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法，故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。
1、检出携带者 极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生，检出携带者的方法有多种，如家系调查，血清酶活性测定，肌电图检查和肌活检等，其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便，实用，上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。
2、产前诊断 有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产，阴性或为女婴，则可让其出生。
3、新生儿筛选 目的是及早发现患儿及携带者，以生后6～10周后测定CPK活性为首选。
病因
应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1～Xp21.3，致病基因为dystrophin基因，它是至今发现的最大的人类基因，约2000kb以上，含有79个外显子编码，1个14kb的转录区，研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。
基因缺失呈非随机性分布，主要发生在基因的中央区(80%)，少数发生在5端(20%)，大的基因缺失常常开始于基因的5端，基因缺失造成开放的读码框的破坏，导致DMD表现，BMD患者，缺失基因保持了翻译读码框，并能产生一个具有一半功能，长度缩短的蛋白质，“读码框”假说解释了92%的DMD/BMD患者不同的临床类型。
dystrophin是dystrophin糖蛋白复合物(DGC)的一部分，DGC是膜相关蛋白的综合体，跨越肌纤维膜，连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质，duchenne肌营养不良患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上，由此推测由于DGC的受损，引发一系列连锁反应，导致DMD的肌细胞坏死，dystrophin的缺乏使肌纤维膜下的细胞骨架和细胞外基质的联系受到破坏，造成肌纤维膜不稳定，膜撕裂，肌细胞坏死。
症状
| 四肢无力 |
| “鸭步”步态 |
| 心力衰竭 |
| 腱反射异常 |
| 两臂不能上举而成垂肩 |
| 便秘 |
| 下蹲困难 |
| 心律失常 |
| 学习困难 |
| 肌肉萎缩 |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 骨折 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持治疗 |
| 手术治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
30天
治愈率
30%
常用药物
| 维生素E软胶囊 |
| 三磷酸腺苷二钠片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（500 —— 1000元）
医学检查
| 血清肌红蛋白 |
| 血清醛缩酶 |
| 血清醛缩酶(ALD) |
| 肌电图 |
| 胫骨后肌肌力试验 |
| 脑电图检查 |
| 心电图 |
| 血液生化六项检查 |
| 肌张力检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 三磷酸腺苷二钠片 |
| 薄芝糖肽注射液 |
| 维生素E软胶囊 |
药物详细信息
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