by 名称
小儿假性甲状旁腺功能减低症
描述
假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。
假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP)，又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。
预防
假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，所以最有效的预防方法为进行婚前检查和产前检查，对于产前检查可采用羊水穿刺检查、孕妇抽血检查等方法。
病因
(一)发病原因
本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病，基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应，这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少，使靶器官组织对PTH不反应，或甲状旁腺素结构异常，不被PTH受体认别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常，使PTH也不能发挥作用。
(二)发病机制
甲状旁腺组织正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低钙血症和高磷血症，甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏，一般分为2型，假性甲旁低Ⅰ型，是靶细胞膜上受体缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷环化酶系统，则不能合成cAMP，给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应，注射外源性PTH，低血钙，高血磷仍不被纠正，假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血钙和高血磷不被纠正，是受体后缺陷。
本病为不同外显性的X链锁显性遗传。
症状
| 掌骨和跖骨短 |
| 青年白内障 |
| 异常矮小 |
| 生长缓慢 |
| 智力发育迟缓 |
| 低钙血症 |
| 代超 |
| 碱性磷酸酶增高 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 白内障 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
90%
常用药物
| 左甲状腺素钠片 |
| 甲状腺片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约﹝4000–8000元﹞
医学检查
| 尿常规 |
| 脑电图检查 |
| 血常规 |
| 血液生化六项检查 |
| 四肢的骨和关节平片 |
| 头颅平片 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 益康胶囊 |
| 左甲状腺素钠片 |
| 甲状腺片 |
药物详细信息
| 加衡(左甲状腺素钠片) |
| 优甲乐(左甲状腺素钠片) |
| 上海长城药业甲状腺片(甲状腺片) |
| 惠诺药业甲状腺片(甲状腺片) |
| 南宁康诺甲状腺片(甲状腺片) |
| 维尔康生化制药甲状腺片(甲状腺片) |
| 吉春制药益康胶囊(益康胶囊) |
| 中泰药业甲状腺片(甲状腺片) |
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| 君碧莎益康胶囊(益康胶囊) |
| 雷替斯(左甲状腺素钠片) |
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| 绿因药业甲状腺片(甲状腺片) |