by 名称
小儿进行性骨干发育不良
描述
进行性骨干发育不良(progressivediaphysealdysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressivediaphysealhyperostosis)，又称骨干硬化(diaphysealsclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变，恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等，是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病，本病征为常染色体显性遗传。
预防
病因尚不清楚，参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。
病因
(一)发病原因
病因不明，有家族发病倾向，故可能与遗传因素有关。
(二)发病机制
Singleton(1956)认为是血管壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚，骨内外膜新骨生成，骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。
症状
| 蹒跚步态 |
| 无力 |
| 长骨粗大 |
| 食欲缺乏 |
| 眼球突出 |
| 婴儿步行晚 |
| 摇摆步态 |
| 婴儿出牙延迟 |
| 肌肉萎缩 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 贫血 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 对症治疗 |
| 药物治疗 |
| 支持治疗 |
治疗周期
3-6个月
治愈率
50%
常用药物
| 胆维丁乳 |
| 阿胶牡蛎口服液 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致。
医学检查
| 四肢的骨和关节平片 |
| 头颅平片 |
| 血常规 |
| 尿常规 |
| 便常规 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 阿胶牡蛎口服液 |
| 小儿四维葡钙颗粒 |
| 醋酸钙颗粒 |
| 骨化三醇胶丸 |
| 碳酸钙片 |
| 维生素AD滴剂 |
| 维磷葡钙片 |
| 碳酸钙咀嚼片 |
| 三维钙片 |
| 胆维丁乳 |
| 胶囊型 |
| 乳酸钙颗粒 |
| 牡蛎碳酸钙胶囊 |
| 枸橼酸钙片 |
| 阿法骨化醇软胶囊 |
| 碳酸钙颗粒 |
| 强骨生血口服液 |
药物详细信息
| 英康利(胆维丁乳) |
| 华世丹阿胶牡蛎口服液(阿胶牡蛎口服液) |
| 利君制药三维钙片(三维钙片) |
| 天劲制药强骨生血口服液(强骨生血口服液) |
| 罗盖全(骨化三醇胶丸) |
| 江西红星维磷葡钙片(维磷葡钙片) |
| 海鲸药业维生素AD滴剂(胶(维生素AD滴剂(胶囊型)) |
| 安徽威尔曼维生素AD滴剂(维生素AD滴剂) |
| 万邦德制药枸橼酸钙片(枸橼酸钙片) |
| 华仁太医牡蛎碳酸钙胶囊(牡蛎碳酸钙胶囊) |
| 汉堂生物制药小儿四维葡钙颗(小儿四维葡钙颗粒) |
| 珠海生化碳酸钙片(碳酸钙片) |
| 陕西步长制药碳酸钙咀嚼片(碳酸钙咀嚼片) |
| 华北制药乳酸钙颗粒(乳酸钙颗粒) |
| 邦宇制药醋酸钙颗粒(醋酸钙颗粒) |
| 济民可信药业小儿四维葡钙颗(小儿四维葡钙颗粒) |
| 方盛制药小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 东信医药小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 纳诺卡(碳酸钙颗粒) |
| 东海制药维生素AD滴剂(维生素AD滴剂) |
| 双鲸药业维生素AD滴剂(维生素AD滴剂) |
| 法能(阿法骨化醇软胶囊) |
| 奥司惠(阿法骨化醇软胶囊) |