by 名称
小儿巨大血小板综合征
描述
巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Souliersyndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
预防
小儿巨大血小板综合征为常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。所以环境污染造成的公害影响是严重而深远的。因此，做好“三废”的妥善处理，避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂，宣传戒烟戒洒(已证明酒精和尼古丁对生殖细胞有损伤作用)，对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测，并对其使用进行必要的限制，这种综合的“环境保护”措施，对防止可能造成的遗传损伤是十分重要的。
病因
(一)发病原因
BSS为染色体异常性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏，GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面vWF受体，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织，由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴血小板减少，此外，患者血小板体积增大，直径>4µm，大似淋巴细胞，电镜下发现血小板膜系统明显异常，细胞内空泡，表面连接系统，致密管系统，微管系统及膜复合物增多，巨大血小板内蛋白和致密颗粒也增多。
(二)发病机制
BSS的根本问题在于血小板膜糖蛋白GPIb-Ⅸ和GPV缺陷，聚丙烯酰胺电泳表明这实际上是一种缺乏，至今尚未发现GPIb-Ⅸ数量正常而功能异常的变异型，血小板止血功能的第一步是黏附在受损的血管壁上，以异二聚体形式存在于血小板膜上的GPIb-Ⅸ是血小板的主要黏附受体，进一步的研究发现GPIb有α，β两条多肽链组成;其中α链含有血管性血友病因子(von Willebrand Factor，vWF)的特异受体，在血流的情况下GPIb缺乏的血小板不能与血管内皮下基质中的vWF相结合，因而就不能实现其黏附功能，GPV与GPIb-Ⅸ的关系尚不清楚，可能与膜的稳定性有关，同时它也是血小板膜上对凝血酶原敏感的蛋白，可能是导致凝血酶原消耗不良的原因，血小板的体积变大，推测是由于GPIb-Ⅸ复合物缺乏，导致血小板膜与细胞骨架失去联系并变形而成，所以BSS的出血表现是由于GPIb-Ⅸ复合物缺乏，血小板数减少，血小板增大而不易转运至受损血管壁的共同作用的结果，另据遗传研究发现BSS是由于GPIb α和GPⅨ的点突变所引起。
症状
| 瘀斑 |
| 胃肠道出血 |
| 牙龈出血 |
| 血小板减少 |
| 鼻出血 |
医保范围
否
患病率
0.001%–0.0025%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 贫血 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 手术治疗 |
| 对症治疗 |
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
终身治疗
治愈率
常用药物
| 酚磺乙胺注射液 |
| 注射用重组人凝血因子VIIa |
治疗花费
终身治疗，费用不详
医学检查
| 脾脏超声检查 |
| 平均血小板体积(MPV) |
| 出血时间 |
| 凝血时间 |
| 血常规 |
| 血细胞分析仪 |
| 骨髓各系细胞形态学检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 注射用酚磺乙胺 |
| 酚磺乙胺注射液 |
| 酚磺乙胺氯化钠注射液 |
| 注射用重组人凝血因子VIII |
| 注射用重组人凝血因子VIIa |
药物详细信息
| 中佳药业酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 天津金耀集团酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液) |
| 诺其(注射用重组人凝血因子VIIa) |
| 拜科奇(注射用重组人凝血因子VIII) |
| 卡乐(注射用酚磺乙胺) |
| 华鲁酚磺乙胺氯化钠注射液(酚磺乙胺氯化钠注射液) |
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