by 名称
肌强直性肌病
描述
肌强直性肌病(myotonicmyopathies)系指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松，电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高，重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失。寒冷环境中强直加重，肌电图检查呈现连续的高频放电现象为特征的一组肌肉疾病。肌强直性肌病根据临床表现和病因的不同分为强直性肌营养不良症、先天性肌强直和先天性副肌强直。临床症状多种多样，累及多系统，包括肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。发病年龄及起病形式多在30岁以后隐匿起病，男性多于女性，进展缓慢，肌强直在肌萎缩之前数年或同时发生。病情严重程度差异较大，部分患者可无自觉症状，仅在查体时才被发现有异常。肌强直疾病的治疗问题包括药物治疗缓解症状，避用某些药物，防止肌强直症状加重以及根据疾病类型作出不同处理。
预防
强直性肌营养不良个体间差别很大。起病越早预后越差，有症状者多在45～50岁死于心脏病。症状轻者可接近正常生命年限。先天性肌强直和副肌强直预后良好，寿命不受影响。
病因
强直性肌营养不良I型(DM1)致病基因是位于19号染色体长臂(19q13.3)的萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK)，编码582个氨基酸。该基因的3′-端非翻译区存在一个三核苷酸串联重复序列(CTG)的异常扩增。而DM2致病基因是位于3q21的ZNF9，该基因内含子1中的四核苷酸串(CCTG) 异常延伸引起的DM2。目前认为DM是RNA介导的疾病，选择性的剪接异常是临床出现多系统损害的原因。
先天性肌强直是由位于染色体7q35的氯离子通道(chloride channel，CLCN1)基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白，是一跨膜蛋白，对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。当CLCN1基因点突变引起氯离子通道蛋白主要疏水区的氨基酸替换，使氯离子的通透性降低从而诱发肌强直。
先天性副肌强直呈常染色体显性遗传，致病基因定位于17q35, 编码骨骼肌门控钠通道蛋白。该基因突变，造成钠通道蛋白功能障碍，主要为失活异常，钠离子连续进入胞内，肌膜持续去极化，出现肌强直。
症状
| 肌性肌无力 |
| 传导阻滞 |
| 肌肉肥大 |
| 肌痛 |
| 急性房颤 |
| 肢体僵硬感 |
| 晶状体混浊 |
| 肌肉萎缩 |
医保范围
否
患病率
0.01%–0.02%
易感人群
多在30岁以后
传染性
无传染性
并发症
| 糖尿病 |
| 老年人心脏传导阻滞 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
8-12周
治愈率
60%
常用药物
| 依托芬那酯凝胶 |
| 萘丁美酮胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000—— 6000元）
医学检查
| 颅脑MRI检查 |
| 心电图 |
| 肌电图 |
| 血清肌酸激酶 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 萘丁美酮胶囊 |
| 樟脑醑 |
| 萘普生分散片 |
| 依托芬那酯凝胶 |
药物详细信息
| 澳托芬依托芬那酯凝胶(依托芬那酯凝胶) |
| 舒泰神萘丁美酮胶囊(萘丁美酮胶囊) |
| 科芬汀(萘丁美酮胶囊) |
| 科芬汀(萘丁美酮胶囊) |
| 北京凯因萘丁美酮胶囊(萘丁美酮胶囊) |
| 步生(萘普生分散片) |
| 四川迪康科技樟脑醑(樟脑醑) |
| 天圣制药樟脑醑(樟脑醑) |
| 北京海德润樟脑醑(樟脑醑) |
| 重庆渝生樟脑醑(樟脑醑) |
| 四川普渡萘丁美酮胶囊(萘丁美酮胶囊) |