by 名称
小儿莱施-尼汉综合征
描述
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征，自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、智力低下，舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪，强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等，小儿时期发生的嘌呤代谢异常(metabolicabnormalityofpurine)多由于尿酸代谢异常，其中以莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhansyndrome)较常见。
预防
HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因;用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子;用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿，上述杂合子的检出和产前诊断都已可能，为本病的有效预防提供了可靠方法，确诊的患病男性胎儿可做选择性流产。
病因
(一)发病原因
莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病，Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase , HGPRT或HPRT) 缺陷，致嘌呤代谢异常，尿酸蓄积，HGPRT 是嘌呤补救途径的重要环节，它将次黄嘌呤和黄嘌呤转化为核苷酸，次黄嘌呤核苷酸(IMP)和鸟嘌呤核苷酸(GMP)，LNS的遗传学特征为X性连锁隐性遗传，母亲为基因携带者，专侵犯男孩。
(二)发病机制
本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的缺陷，HPRT基因定位于Xq26～q27.2，包括9个外显子和8个内含子，共计57kb，本病的致病基因突变为点突变或缺失，有多种突变类型，正常时HPRT存在于人体各种组织中，在脑的基底节内活性较高，本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤，分别形成次黄嘌呤苷酸(inosinic acid，IMP)和鸟苷酸(guanylic acid，GMP)，IMP和GMP对于嘌呤的合成有反馈抑制作用，患病者由于HPRT缺陷，IMP和GMP合成减少，对嘌呤合成的抑制作用降低，嘌呤合成增多，致使其终末产物尿酸大量蓄积体内，出现高尿酸血症，HPRT的部分缺陷表现为痛风，完全缺失则表现为Lesch-Nyhan综合征，本病确切发病机制尚未明确，但患者中枢神经系统多巴胺能神经元几乎完全丧失，推测D1-多巴胺拮抗因子可能与本病的神经系统表现，尤其是自残行为有关。
症状
| 不自主运动 |
| 踝阵挛 |
| 尿道结石 |
| 结节 |
| 角弓反张 |
| 多尿 |
| 攻击行为 |
| 肾功能衰竭 |
医保范围
否
患病率
0.03%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 痛风性关节炎 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
2-4个月
治愈率
80%
常用药物
| 盐酸硫必利片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（800 —— 2000元）
医学检查
| 尿常规 |
| 脑电图检查 |
| 颅脑CT检查 |
| 血常规 |
| 造影检查 |
| 颅脑MRI检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
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