by 名称
小儿蓝尿布综合征
描述
蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(bluediapersyndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症，蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征，单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolatedintestinaltryptophanmalabsorption)等。系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。
预防
预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
病因
(一)发病原因
本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。
(二)发病机制
因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色，本病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，目前遗传学规律尚未阐明，另有报道发自维生素D中毒者。
病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。
症状
| 尿磷 |
| 面色苍白 |
| 小儿尿色发蓝 |
| 肾钙化 |
| 钙化 |
| 便秘 |
| 肾结石 |
| 消瘦 |
| 反复感染 |
医保范围
否
患病率
0.002%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 视神经萎缩 |
治疗科室
| 儿科 |
| 小儿内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
2-4个月
治愈率
40%
常用药物
| 氢氯噻嗪片 |
| 呋塞米注射液 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——3000元）
医学检查
| 皮疹 |
| 尿常规 |
| 颅脑CT检查 |
| 血清钙 |
| 头颅平片 |
| 颅脑MRI检查 |
| 泌尿系统CT检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 氢氯噻嗪片 |
| 呋塞米注射液 |
药物详细信息
| 天津力生制药氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
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