by 名称
小儿球形细胞脑白质营养不良
描述
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoidcellleukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病，Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症，Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
预防
杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性，遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断，据此可做好遗传病预防工作,必要时终止妊娠。
病因
(一)发病原因
为常染色体隐性遗传性疾病，基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。
(二)发病机制
半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖，当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内，半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞，脑内酶活性是正常的10%。
症状
| 智能减退 |
| 痴呆 |
| 视力障碍 |
| 肌张力减低 |
| 智力减低 |
| 去大脑强直 |
| 腱反射亢进 |
| 眼球震颤 |
医保范围
否
患病率
0.003%-0.008%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 共济失调 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
75%
常用药物
| 维生素B2片 |
| 肠内营养乳剂(TP) |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（500——2000元）
医学检查
| 脑电图检查 |
| 肌电图 |
| 尿常规 |
| 颅脑MRI检查 |
| 血常规 |
| 颅脑CT检查 |
| 心电图 |
建议食物
| 芝麻 |
| 腰果 |
| 南瓜子仁 |
| 绿豆 |
饮食禁忌
| 白砂糖 |
| 花生（炒） |
| 白扁豆 |
| 螃蟹 |
建议饮食
| 珍珠笋番茄蘑菇汤 |
| 蘑菇木耳饺 |
| 菜花泥子汤 |
| 牛奶绿菜花 |
| 腊肉小米饭 |
| 小米粉粥 |
| 绿豆奶粥 |
| 绿豆海带粥 |
建议药物
| TP |
| 小儿生血糖浆 |
| SP |
| 小儿肠胃康颗粒 |
| 藿阳补肾胶囊 |
| 维生素E软胶囊 |
| 螺旋藻片 |
| 五维他口服溶液 |
| 维生素B6片 |
| 维生素B2片 |
| 复合维生素B片 |
| 葡萄糖酸锌颗粒 |
| 赖氨葡锌颗粒 |
| 肥儿糖浆 |
| 童康片 |
| 小儿硫酸亚铁糖浆 |
| 维生素B1片 |
药物详细信息
| 东北制药维生素B2片(维生素B2片) |
| 瑞素(肠内营养乳剂(TP)) |
| 江西南昌肥儿糖浆(肥儿糖浆) |
| 仁慈藿阳补肾胶囊(藿阳补肾胶囊) |
| 百普力(肠内营养混悬液(SP)) |
| 湖北襄阳隆中肥儿糖浆(肥儿糖浆) |
| 江西天之海维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 迪沙药业赖氨葡锌颗粒(赖氨葡锌颗粒) |
| 湖北绿金子五维他口服溶液(五维他口服溶液) |
| 北海国发肥儿糖浆(肥儿糖浆) |
| 湖北纽兰肥儿糖浆(肥儿糖浆) |
| 秦红维生素B1片(维生素B1片) |
| 临汾宝珠维生素B6片(维生素B6片) |
| 临汾宝珠维生素B1片(维生素B1片) |
| 神苗葡萄糖酸锌颗粒(葡萄糖酸锌颗粒) |
| 九芝堂小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 北京首儿小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 康和药业童康片(童康片) |
| 湖北盛通小儿硫酸亚铁糖浆(小儿硫酸亚铁糖浆) |
| 南京白敬宇复合维生素B片(复合维生素B片) |
| 江西品信小儿肠胃康颗粒(小儿肠胃康颗粒) |
| 温州海鹤小儿肠胃康颗粒(小儿肠胃康颗粒) |
| 白云山螺旋藻片(螺旋藻片) |