by 名称
小儿无甲状腺性克汀病
描述
无甲状腺性克汀病(Kocher-Debré-Sémélaignesyndrome)又称Kocher-Debré-Sémélaigne综合征，简称KDS综合征、克汀病-肌肉肥大症、Debré-Sémélaigne综合征等，本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况，1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。故又称为KDS综合征。
预防
预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)等。
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿，孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾(1%溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。对有甲低表现者应早诊早治，聋哑者应受专门训练。
病因尚未完全阐明，应作好遗传学咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
病因
(一)发病原因
本病征属先天性婴儿甲状腺功能减退的一种，Nell等曾将先天性婴儿甲状腺功能减退分为3型;Ⅰ型缺乏甲状腺组织;Ⅱ型有甲状腺组织，但不能释放足量的甲状腺激素;Ⅲ型机体组织细胞对甲状腺素不起反应，本病征即属Ⅰ型。
(二)发病机制
本病征可能为常染色体隐性遗传性疾患，有的患者可发现阳性家族史，Cross等报告一近亲结婚夫妇，其二子女同时患本病征。
甲状腺原泡上皮细胞的生产功能是合成并且分泌甲状腺激素，甲状腺激素的作用，主要是调节新陈代谢，生长，发育等基本生理过程，增强组织内糖和脂肪的氧化分解活动，促进蛋白质的合成，是维持正常生长和发育所不可缺少的，当无甲状腺时，至甲状腺功能低下则影响婴儿生长发育，脑发育障碍等。
甲状腺激素对人体的一些其他器官的影响同样是很重要的，如对中枢神经系统，由于甲状腺功能低下，会出现感觉迟钝，说话缓慢，疲倦思睡等，甲状腺激素对心血管系统及生殖系统也有比较明显的影响，但其作用机理至今仍未完全阐明。
当甲状腺激素缺乏时，全身代谢活动下降，以致引起临床综合征，在男性生殖系统方面，可出现性功能低下，性成熟推迟，副性征落后，性欲减退，阳痿和睾丸萎缩，在女性可有月经失调，经血过多或闭经，一般不孕，无论对男女病人的生育都会产生影响。
症状
| 甲状腺功能低下 |
| 甲状腺肿 |
| 肌肉肥大 |
| 黏液性水肿 |
| 舌体肥大 |
| 生长缓慢 |
| 构音障碍 |
医保范围
否
患病率
发病率约为0.002%–0.005%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 肾上腺危象 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
终身治疗
治愈率
60%
常用药物
| 丙硫氧嘧啶片 |
| 对氨基水杨酸钙片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（8000——15000元）
医学检查
| 甲状腺131碘吸收率 |
| 血清总甲状腺素（TT4） |
| 胸部平片 |
| 心电图 |
| 甲状腺球蛋白 |
| 维生素D |
| TRH兴奋TSH、PRL试验 |
| 甲状腺B型超声检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 对氨基水杨酸钙片 |
| 丙硫氧嘧啶片 |
药物详细信息
| 江苏精华制药丙硫氧嘧啶片(丙硫氧嘧啶片) |
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| 中联丙硫氧嘧啶片(丙硫氧嘧啶片) |
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