by 名称
小儿先天性高氨血症
描述
先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。
治疗原则是：纠正患儿的生化代谢异常，但同时又应保障其生长发育的营养需求。
预防
1、杂合子检出： 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。
2、产前诊断： 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏，测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。
根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。
病因
体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性，人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素，再随尿排出，合成尿素的代谢途径称为尿素循环(urea cycle)，通过尿素循环和其他解毒方式，血氨得以维持于正常水平，一般为27～82μmol/L(50～130μg/dl)，尿素循环必须有6种酶的参与：
(1)形成氨甲酰磷酸：首先，在线粒体内，氨与CO2在氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase,CPS)和变构激活因子N-乙酰谷氨酸的作用下形成氨甲酰磷酸。
(2)合成瓜氨酸：氨甲酰磷酸在鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamoylase，OTC)的作用下与鸟氨酸缩合成瓜氨酸，然后通过线粒体膜进入细胞质。
(3)形成精氨酰琥珀酸：在细胞质中，瓜氨酸和天冬氨酸经由精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthetase，AS)的作用形成精氨酰琥珀酸。
(4)分解成为精氨酸和延胡索酸：精氨酰琥珀酸由精氨酰琥珀酸裂解酶(argininosuccinase，AL)分解成为精氨酸和延胡索酸。
(5)分解成鸟氨酸和无毒尿素：然后，精氨酸酶(arginase，ARG)将精氨酸分解成鸟氨酸和无毒尿素，前者又被转化为瓜氨酸，后者由肾排出。
(6)N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamate synthetase，NAGS)：尿素循环所需的N-乙酰谷氨酸(NAG)系由谷氨酸和乙酰辅酶A经过N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamate synthetase，NAGS)催化而成。
当该循环中某一种酶有先天性缺陷时，由氨合成尿素的过程发生障碍，游离的氨蓄积体内，形成高氨血症，临床上表现为严重的脑功能障碍。
发病原因
尿素循环中的酶有遗传性缺陷，致尿素合成障碍，血氨增高。
症状
| 昏迷 |
| 拒食 |
| 共济失调 |
| 呼吸性碱中毒 |
| 呼吸暂停样现象 |
| 肌张力减低 |
| 颅内压增高 |
| 攻击行为 |
| 肌张力过高 |
| 惊厥 |
医保范围
否
患病率
0.0003%(新生儿发病率为0.0003%)
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 昏迷 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
2-3个月（需长期治疗）
治愈率
40%
常用药物
| 盐酸甲氯芬酯胶囊 |
| 地塞米松磷酸钠注射液 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——8000元）
医学检查
| 羊水细胞性染色质检查 |
| 尿常规 |
| 甘氨酸 |
| 精氨酸 |
| 脑电图检查 |
| 血常规 |
| 血葡萄糖 |
| 酶学检查 |
| CT检查 |
建议食物
| 西瓜子仁 |
| 南瓜子仁 |
| 花生 |
| 核桃 |
饮食禁忌
| 白砂糖 |
| 啤酒 |
| 白酒 |
| 花生（炒） |
建议饮食
| 白菜清汤 |
| 海米白菜汤 |
| 萝卜生菜汤 |
| 花豆腐生菜瘦肉汤 |
| 白萝卜浓汤 |
| 白萝卜粥 |
| 莴笋粥 |
| 莴笋叶豆腐羹 |
建议药物
| 盐酸甲氯芬酯胶囊 |
| 地塞米松磷酸钠注射液 |
药物详细信息
| 先强药业盐酸甲氯芬酯胶囊(盐酸甲氯芬酯胶囊) |
| 卓峰地塞米松磷酸钠注射液(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 白云山天心地塞米松磷酸钠注(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 涟水制药地塞米松磷酸钠注射(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 金耀药业地塞米松磷酸钠注射(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 遂成药业地塞米松磷酸钠注射(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 新亚闵行盐酸甲氯芬酯胶囊(盐酸甲氯芬酯胶囊) |
| 潜江制药地塞米松磷酸钠注射(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 新亚高邮地塞米松磷酸钠注射(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 迪康长江制药地塞米松磷酸钠(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 只楚药业地塞米松磷酸钠注射(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 海王福药地塞米松磷酸钠注射(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 中佳药业地塞米松磷酸钠注射(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 同源制药地塞米松磷酸钠注射(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 西南药业地塞米松磷酸钠注射(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 三爱药业地塞米松磷酸钠注射(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 前锋药业地塞米松磷酸钠注射(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 华润紫竹药业盐酸甲氯芬酯胶(盐酸甲氯芬酯胶囊) |
| 地塞米松磷酸钠注射液(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 地塞米松磷酸钠注射液(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 容生制药地塞米松磷酸钠注射(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 古田药业地塞米松磷酸钠注射(地塞米松磷酸钠注射液) |
| 汇元药业地塞米松磷酸钠注射(地塞米松磷酸钠注射液) |