by 名称
小儿先天性肌强直综合征
描述
肌强直综合征(myotonicsyndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病，其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛，强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷，兴奋、忧虑、疲劳，发热等均可使肌强直加重，用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。
先天性肌强直综合征(congenitalmyotoniasyndrome)又名Thomsen病，先天性肌强直症(myotoniacongenita)、强直性肌营养不良综合征，Thomsen综合征等。
预防
日常预防
孕妇产前诊断进行羊水、绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG 重复序列。
病因
本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传，原因不明。
发病机制
发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多，病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。
症状
| 眼睑痉挛 |
| 肢体僵硬感 |
| 肌肉挛缩 |
| 肌肉肥大 |
医保范围
否
患病率
0.005%-0.008%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 强直性肌营养不良症 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 对症治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
1-3年
治愈率
40%–50%
常用药物
| 维生素E软胶囊 |
| 三磷酸腺苷二钠片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（8000——15000元）
医学检查
| 磷酸肌酸激酶 |
| 脑电图检查 |
| 肌电图 |
| 血常规 |
| 心电图 |
| 尿常规 |
| 便常规 |
建议食物
| 西瓜子仁 |
| 南瓜子仁 |
| 花生 |
| 核桃 |
饮食禁忌
| 白砂糖 |
| 白酒 |
| 花生（炒） |
| 白扁豆 |
建议饮食
| 菠菜双蛋羹 |
| 草莓菠菜汁 |
| 黑芝麻果仁粥 |
| 芝麻仁粥 |
| 玉米粉燕麦粥 |
| 燕麦粳米粥 |
| 空心菜粥 |
| 蛋花空心菜汤 |
建议药物
| 三磷酸腺苷二钠片 |
| 薄芝糖肽注射液 |
| 维生素E软胶囊 |
药物详细信息
| 天之海药业维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 大连水产药业维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 中央药业维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 广东三才三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 惠诺药业三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 白云山光华三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 北海阳光药业三磷酸腺苷二钠(三磷酸腺苷二钠片) |
| 浦北三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 成都天台山制药三磷酸腺苷二(三磷酸腺苷二钠片) |
| 威高药业维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 中和制药维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 广东三才维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 赛升药业薄芝糖肽注射液(薄芝糖肽注射液) |
| 立业制药维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 天宇奥森维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 浙江医药（新昌）维生素E软(维生素E软胶囊) |
| 维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 海神同洲维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 南国药业三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 百慧制药维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 庆安药业维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 古田药业三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 广东三才维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |