名称
小儿先天性面肌双瘫综合征
描述
先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征,又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫,GraefeⅡ综合征、vonGraefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenitalabducensandfacialnervesparalysis)等,本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。
预防
预防措施同其他出生缺陷性疾病一样,预防应从孕前贯穿至产前:
1、婚前体检:主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,预防作用大小取决于检查项目和内容。婚前检查在预防出生缺陷中起到积极的作用。
2、避免危害因素:远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
3、产前检查:在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
4、一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠、胎儿在宫内的安危、出生后是否存在后遗症、是否可治疗、预后如何等等,以此采取切实可行的诊治措施。
病因
(一)发病原因
本病征病因有多种认识,至今尚无结论。
(二)发病机制
1.发病机制 一般认为发病有以下几种学说:
(1)有害因子:可能系胎儿在宫内,特别是在妊娠2个月内胚胎受到外界有害因子的作用,使展神经,面神经,舌咽神经,舌下神经核发育不良,内侧纵束也可能有缺陷。
(2)中胚叶学说:另外有人认为外胚叶学说不能解释成骨缺陷,血管瘤,乳房缺如等畸形,故又提出中胚叶学说,认为肌肉是原发性损害,先天畸形发生在胚胎期神经支配完成之前。
2.病理变化和分类 Huebner最先从神经病理检查中证明本病系中枢神经系统发育异常,另有文献报道证明脑神经核有发育不良。
Towfighi等(1979)将本病征分为4组:①脑神经核发育不良或萎缩。②原发性周围神经损害。③脑干神经核的坏死灶。④肌病的。
症状
角膜炎 |
小颌 |
耳聋 |
眼球内斜 |
舌肌麻痹 |
鼻唇沟变浅 |
眼外肌运动无力 |
睑外翻 |
牙齿咬合无力 |
流涎 |
医保范围
否
患病率
0.002%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
暴露性角膜炎 |
治疗科室
儿科 |
儿科综合 |
治疗方式
手术治疗 |
对症治疗 |
药物治疗 |
康复治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
20%
常用药物
地巴唑片 |
甲钴胺胶囊 |
治疗花费
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——30000元)
医学检查
尿常规 |
脑电图检查 |
颅脑CT检查 |
血常规 |
便常规 |
颅脑MRI检查 |
神经系统检查 |
建议食物
西瓜子仁 |
核桃 |
黄豆粉 |
大豆 |
饮食禁忌
白砂糖 |
花生(炒) |
白扁豆 |
咸鱼 |
建议饮食
花生豆奶 |
红豆花生红枣粥 |
白果莲子粥 |
莲子玉米瘦肉羹 |
黑米粥 |
小麦豆角粥 |
莲子黑枣小麦汤 |
玉米粉燕麦粥 |
建议药物
化风丹 |
腺苷钴胺片 |
地巴唑片 |
沉香十七味丸 |
甲钴胺分散片 |
甲钴胺胶囊 |
甲钴胺片 |
天蚕片 |
药物详细信息
天津亚宝药业地巴唑片(地巴唑片) |
华山药业甲钴胺胶囊(甲钴胺胶囊) |
天星制药天蚕片(天蚕片) |
临汾健民地巴唑片(地巴唑片) |
石药欧意腺苷钴胺片(腺苷钴胺片) |
华北制药腺苷钴胺片(腺苷钴胺片) |
华北制药腺苷钴胺片(腺苷钴胺片) |
代芳(甲钴胺片) |
弥可保(甲钴胺片) |
星昊医药甲钴胺片(甲钴胺片) |
奇信(甲钴胺胶囊) |
亚宝力维(甲钴胺片) |
怡神保(甲钴胺片) |
兆敏欣(甲钴胺片) |
宝珠制药地巴唑片(地巴唑片) |
乐亢(甲钴胺胶囊) |
天津力生制药地巴唑片(地巴唑片) |
山西云鹏制药地巴唑片(地巴唑片) |
地巴唑片(地巴唑片) |
江苏四环甲钴胺分散片(甲钴胺分散片) |
万胜药业化风丹(化风丹) |
星昊医药甲钴胺胶囊(甲钴胺胶囊) |
阜新蒙药沉香十七味丸(沉香十七味丸) |