by 名称
小儿先天性外胚层发育不良综合征
描述
先天性外胚层发育不良综合征(congenitalectodermaldysplasiasyndrome)又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。
预防
本病征的病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
病因
(一)发病原因
本病征病因未明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。
(二)发病机制
Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一，一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告，吕冰清报告的4例染色体均正常，关于遗传方式颇有争论，男性发病明显占优势，女性仅占10%，但在女性也有不完全型，患儿表皮萎缩变薄，真皮也减薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也减少，但胶原纤维和血管等无异常，常染色体显性遗传，纯合子型可致死，有人将其分为4型：
1.伴性隐性遗传男子型 症状典型，最常见。
2.伴性隐性遗传女子型 为基因携带者，只有部分症状。
3.常染色体隐性遗传 掌跖角化过度，牙发育不良，汗少，常合并智力低下，父母为近亲婚配。
4.常染色体显性遗传 类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有多指趾，并指趾畸形。
症状
| 掌跖角化过度 |
| 角结膜干燥症 |
| 甲周炎 |
| 味觉减退 |
| 拇指征 |
| 共济失调 |
| 泪腺不发达 |
| 牙列稀疏 |
| 惊厥 |
医保范围
否
患病率
0.0003%-0.0005%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 中暑 |
| 智力低下 |
| 共济失调 |
| 吞咽困难 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 对症治疗 |
| 心理治疗 |
| 药物治疗 |
治疗周期
20天
治愈率
常用药物
| 甘草锌胶囊 |
| 吡拉西坦片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000—— 10000元）
医学检查
| 皮肤病的物理检查 |
| 抗表皮基底膜抗体 |
| 皮肤涂片显微镜检查 |
| 脊椎平片 |
| 毛果芸香碱出汗试验 |
| 血常规 |
| 便常规 |
| 尿常规 |
| 四肢的骨和关节平片 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 睾丸片 |
| 葡萄糖酸钙锌口服溶液 |
| 王氏保赤丸 |
| 三维钙片 |
| 吡拉西坦胶囊 |
| 赖氨肌醇维B12口服溶液 |
| 葡萄糖酸锌颗粒 |
| 赖氨葡锌颗粒 |
| 葡萄糖酸钙口服溶液 |
| 健宝灵颗粒 |
| 甘草锌胶囊 |
| 吡拉西坦片 |
| 葡萄糖酸锌口服溶液 |
药物详细信息
| 湘江甘草锌胶囊(甘草锌胶囊) |
| 寿堂吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 西安利君三维钙片(三维钙片) |
| 迪沙药业赖氨葡锌颗粒(赖氨葡锌颗粒) |
| 神苗葡萄糖酸锌颗粒(葡萄糖酸锌颗粒) |
| 同笑赖氨肌醇维B12口服溶(赖氨肌醇维B12口服溶液) |
| 浙江天瑞三维钙片(三维钙片) |
| 新疆生化赖氨葡锌颗粒(赖氨葡锌颗粒) |
| 南通王氏保赤丸(王氏保赤丸) |
| 亚宝葡萄糖酸锌口服溶液(葡萄糖酸锌口服溶液) |
| 扶娃葡萄糖酸钙锌口服溶液(葡萄糖酸钙锌口服溶液) |
| 湖北福人金身葡萄糖酸钙锌口(葡萄糖酸钙锌口服溶液) |
| 金辛金丐特葡萄糖酸钙锌口服(葡萄糖酸钙锌口服溶液) |
| 亚宝葡萄糖酸钙口服溶液(葡萄糖酸钙口服溶液) |
| 山东益康葡萄糖酸钙口服溶液(葡萄糖酸钙口服溶液) |
| 湖北纽兰葡萄糖酸钙口服溶液(葡萄糖酸钙口服溶液) |
| 西安必康心荣吡拉西坦胶囊(吡拉西坦胶囊) |
| 仁仁健宝灵颗粒(健宝灵颗粒) |
| 第一生物睾丸片(睾丸片) |
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