by 名称
小儿先天性侏儒痴呆综合征
描述
先天性侏儒痴呆综合征(congenitaldwarfismdementiasyndrome)又称Noonan综合征，Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征，Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损，动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。
预防
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一般预防
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：
①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。
③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。
④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。
⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断。
⑥应用基因连锁分。
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
病因
(一)发病原因
本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。
(二)发病机制
近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。
症状
| 三尖瓣下移 |
| 重度精神发育迟滞 |
| 痴呆 |
| 胸廓畸形 |
| 肘部外翻角增大 |
| 性腺发育不良 |
| 眼睑下垂 |
| 眼距宽阔 |
| 闭经 |
| 颈短 |
医保范围
否
患病率
0.0001%–0.0002%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 肠梗阻 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
| 对症治疗 |
| 手术治疗 |
治疗周期
终身治疗
治愈率
无法根治
常用药物
| 奥拉西坦胶囊 |
| 吡拉西坦片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
医学检查
| 国际标准智力测试 |
| 血常规 |
| 染色体 |
| 内分泌功能试验 |
| 胸部平片 |
| 便常规 |
| 多普勒超声心动图 |
| 尿常规 |
| 四肢的骨和关节平片 |
建议食物
| 芝麻 |
| 西瓜子仁 |
| 南瓜子仁 |
| 葵花子（生） |
饮食禁忌
| 白砂糖 |
| 花生（炒） |
| 白扁豆 |
| 咸鱼 |
建议饮食
| 芦笋胡萝卜汁 |
| 芦笋汁 |
| 黄豆芽蘑菇汤 |
| 蘑菇玉兰片汤 |
| 花生豆奶 |
| 牛奶花生粥 |
| 黑芝麻果仁粥 |
| 芝麻仁粥 |
建议药物
| 吡贝地尔缓释片 |
| 盐酸多奈哌齐片 |
| 石杉碱甲片 |
| 氢溴酸加兰他敏缓释片 |
| 复方吡拉西坦脑蛋白水解物片 |
| 复方活脑舒胶囊 |
| 奥拉西坦胶囊 |
| 甲磺酸二氢麦角碱缓释胶囊 |
| 健脑胶囊 |
| 银杏叶提取物片 |
| 氟哌啶醇片 |
| 吡拉西坦片 |
药物详细信息
| 健朗星(奥拉西坦胶囊) |
| 寿堂吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 欧来宁(奥拉西坦胶囊) |
| 培磊能(甲磺酸二氢麦角碱缓释胶囊) |
| 泰舒达(吡贝地尔缓释片) |
| 安理申(盐酸多奈哌齐片) |
| 四川宜宾五粮液氢溴酸加兰他(氢溴酸加兰他敏缓释片) |
| 弘美复方吡拉西坦脑蛋白水解(复方吡拉西坦脑蛋白水解物片) |
| 长龙复方活脑舒胶囊(复方活脑舒胶囊) |
| 诗乐普盐酸多奈哌齐片(盐酸多奈哌齐片) |
| 金纳多(银杏叶提取物片) |
| 远程健脑胶囊(健脑胶囊) |
| 宁波大红鹰氟哌啶醇片(氟哌啶醇片) |
| 震元石杉碱甲片(石杉碱甲片) |
| 双益平(石杉碱甲片) |
| 哈伯因(石杉碱甲片) |
| 元舒复方吡拉西坦脑蛋白水解(复方吡拉西坦脑蛋白水解物片) |
| 宜昌人福吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 山东仁和堂吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 湖南迪诺吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 杭州民生吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 白敬宇吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 江苏鹏鹞吡拉西坦片(吡拉西坦片) |