by 名称
小儿纤维性骨营养不良综合征
描述
纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitisfibrosadisseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophiafibrosa)、多发性纤维骨发育不良，多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征，Albright-McCune-Stenberg综合征、棕色斑综合征，骨纤维性发育异常-色素沉着性综合征。其临床主要特征为：
①多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎，病理性骨折等。
②皮肤色素沉着，呈黄褐色或黑褐色的边缘不规则的色素斑，色素沉着处常与病变骨骼的相应皮肤区域或按神经节段水平分布。
③各种内分泌异常，多见性早熟，甲状腺功能亢进、巨人症或肢端肥大症，甲状旁腺功能亢进、库欣综合征，抗维生素D佝偻病等。
预防
病因尚未阐明，目前尚无确切预防措施。
病因
小儿纤维性骨营养不良综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因
本病征首次报道至今已50余年，其病因至今尚不明了。
(二)发病机制
目前对本综合征引起内分泌紊乱机制探讨较多，主要提出以下几种假说。
1.中枢性： 最早Albright提出丘脑病变引起内分泌紊乱，亦有人认为系颅底骨质的纤维异常增生，压迫脑组织，干扰了下丘脑功能，Warrick等认为其内分泌变化系下丘脑释放激素异常分泌结果，故有些患儿表现出真性性早熟，有些作者报道性早熟系颅内肿瘤引起，但上述假说尚不能解释以下三点：
①性早熟为什么大多属假性性早熟。
②为什么大多数性早熟的头颅X线检查未能见到有颅底骨质的改变。
③为什么女性较男性发病数为高。
2.周围内分泌腺靶器官功能自主性： 许多事实表明本病征伴随着各种内分泌疾病，在其相应内分泌靶器官存在着功能自主性，但也不能全部阐明本病征的内分泌紊乱，而且不能解释内分泌紊乱与骨病之间的关系以及由中枢原因引起的内分泌紊乱。
3.3′5环磷酸腺苷(cAMP)和3′5磷酸鸟苷(cGMP)介导机制： 大量事实表明本病征可伴随垂体，甲状腺，性腺，甲状旁腺，肾上腺等受累，上述靶器官细胞产生激素及其活性受激素受体，鸟核苷酸调节单位，腺苷酸环化酶激活系统和蛋白激酶系统调节控制，有认为本病征所产生内分泌紊乱系由上述各种调节系统中某一环节功能异常所致，丘脑下部调节性多肽是通过cAMP的媒介作用影响垂体激素的合成和分泌过程，当丘脑下部调节性多肽与垂体细胞膜上的受体结合后，细胞内cAMP的浓度即发生变化，由于细胞内cAMP浓度的增加，可导致某些蛋白激酶的活化，从而促进分泌小泡与细胞的融合，加速激素的分泌，同时又控制垂体内蛋白质的合成，使垂体合成激素加快，用生长激素释放抑制激素刺激垂体组织时，细胞内cGMP浓度降低，同时cAMP浓度增加，cAMP的减少和cGMP的增加程度与生长激素释放抑制激素剂量有关。
对骨骼系统病变，目前仍认为可能与先天性成骨细胞的原始间叶组织活动异常转变为纤维细胞有关，亦有认为不能排除局部骨细胞对甲状旁腺素敏感性增加，导致骨转换率增加。
症状
| 尿磷 |
| 甲状腺肿大 |
| 色素斑 |
| 性早熟 |
| 甲状腺肿 |
| 代超 |
| 碱性磷酸酶增高 |
| 多发性结节 |
| 低磷血症 |
医保范围
否
患病率
0.0025%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 视神经疾病 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 手术治疗 |
| 支持性治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
78%
常用药物
| 小儿复方氨基酸注射液(18AA-Ⅰ) |
| 单糖浆 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
医学检查
| 甲状腺B型超声检查 |
| 血浆促甲状腺激素释放激素(TRH) |
| 血常规 |
| 99Tmc-MIBI甲状腺显像 |
| CT检查 |
| 便常规 |
| 尿常规 |
| 核磁共振成像(MRI) |
建议食物
| 芝麻 |
| 杏仁 |
| 西瓜子仁 |
| 南瓜子仁 |
饮食禁忌
| 白砂糖 |
| 花生（炒） |
| 白扁豆 |
| 咸鱼 |
建议饮食
| 双菇番茄黄瓜紫菜汤 |
| 紫菜豆腐汤 |
| 菠菜双蛋羹 |
| 牛奶菠菜粥 |
| 黑芝麻果仁粥 |
| 芝麻仁粥 |
| 玉米粉燕麦粥 |
| 燕麦粳米粥 |
建议药物
| 葡萄糖酸锌口服溶液 |
| TP |
| 小儿生血糖浆 |
| SP |
| 小儿肠胃康颗粒 |
| 五维牛磺酸口服溶液 |
| 单糖浆 |
| 维生素B6片 |
| 18AA-Ⅰ |
| 复合维生素B片 |
| 口服葡萄糖 |
| 葡萄糖酸锌颗粒 |
| 赖氨葡锌颗粒 |
| 肥儿糖浆 |
| 童康片 |
| 维生素B1片 |
药物详细信息
| 爱咪特(小儿复方氨基酸注射液(18AA-Ⅰ)) |
| 广东邦民单糖浆(单糖浆) |
| 瑞素(肠内营养乳剂(TP)) |
| 百普力(肠内营养混悬液(SP)) |
| 迪沙药业赖氨葡锌颗粒(赖氨葡锌颗粒) |
| 长沙东风赖氨葡锌颗粒(赖氨葡锌颗粒) |
| 北海国发肥儿糖浆(肥儿糖浆) |
| 陕西华西肥儿糖浆(肥儿糖浆) |
| 秦红维生素B1片(维生素B1片) |
| 临汾宝珠维生素B6片(维生素B6片) |
| 临汾宝珠维生素B1片(维生素B1片) |
| 神苗葡萄糖酸锌颗粒(葡萄糖酸锌颗粒) |
| 九芝堂小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 北京首儿小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 康和药业童康片(童康片) |
| 南京白敬宇复合维生素B片(复合维生素B片) |
| 江西品信小儿肠胃康颗粒(小儿肠胃康颗粒) |
| 温州海鹤小儿肠胃康颗粒(小儿肠胃康颗粒) |
| 山西云鹏维生素B1片(维生素B1片) |
| 江西红星口服葡萄糖(口服葡萄糖) |
| 大新药业口服葡萄糖(口服葡萄糖) |
| 亚宝葡萄糖酸锌口服溶液(葡萄糖酸锌口服溶液) |
| 史达德药业五维牛磺酸口服溶(五维牛磺酸口服溶液) |