小儿血小板释放功能缺陷性疾患

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名称

小儿血小板释放功能缺陷性疾患

描述

血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患,也是遗传性疾患,遗传方式有些至今尚未完全清楚。临床上表现轻,中度的出血,如鼻出血,瘀斑、月经及分娩后出血过多,拔牙及扁桃体摘除等手术后过度出血等,偶有严重出血致死者。实验室检查出血时间大多延长;血小板计数正常或轻度减少,形态正常;凝血因子正常,血小板黏附可降低。提示本组疾患诊断的关键是血小板对ADP或肾上腺素的聚集试验第一波正常,第二波显著降低或缺如;对胶原的聚集亦降低,但在高浓度下正常。

预防

一般预防
目前尚不明确本病的遗传方式,因此预防措施不详,对本病患者应禁用影响血小板功能的药物。

病因

(一)发病原因
血小板释放功能缺陷是遗传性疾患,遗传方式有些至今尚未完全清楚,本组疾患进一步又分为两大类,一是储存池病(storage pool disease,SPD),二是血小板释放障碍性疾患,前者为血小板的致密颗粒,后者为血小板内容物正常,但释放障碍,包括花生四烯酸释放缺陷,环氧化酶缺乏症,血栓素A2合成酶缺乏症等,最后诊断时先要排除继发性血小板释放功能障碍,然后借助检测血小板颗粒内容物,电镜等手段以确诊,
(二)发病机制
1.δ储存池病 δ储存池病(δ-SPD)又称原发性致密体缺乏症,其基本缺陷是血小板的致密颗粒内含物ATP,ADP,钙离子,焦磷酸盐,5-羟色胺等减少,其中ADP 的减少较ATP更为显著,δ-SPD的血小板对ADP或肾上腺素的诱导缺乏二相聚集波,胶原诱导的聚集反应降低或缺失,花生四烯酸引起聚集反应亦降低,电镜下可见致密颗粒减少, α及δ颗粒同时发生缺陷者称为αδ储存池病(αδ-SPD),其中δ颗粒内容物的减少往往更严重,α颗粒内容物的减少为轻到中度,临床及实验室检查类似 δ-SPD,致密体缺陷又可是其他遗传性疾病的一部分,如Hermansky-Pudlak综合征,Chédiak-Higashi综合征,Wiskott-Aldrich综合征,成骨不全及血小板减少伴桡骨缺如综合征(TAR综合征)等,
(1)Hermansky-Pudlak综合征:本病属常染色体隐性遗传,特点是眼与皮肤的白化症,单核-巨噬系统内脂质样物质积聚和血小板功能缺陷性出血倾向,血小板中致密体减少或实际缺如,由于5-羟色胺,钙离子和腺嘌呤核苷酸水平很低,因此血小板对ADP,肾上腺素和凝血酶的诱导缺乏二相聚集波,
(2)Chédiak-Higashi综合征:本病属常染色体隐性遗传,特点是中性粒细胞,单核细胞,成纤维细胞和黑色素细胞中常有异常颗粒形成,对细菌和真菌的易感性增高,临床常有眼和皮肤的白化病,出血症较轻,检查粒细胞中异常颗粒常可帮助确诊,
(3)Wiskott-Aldrich综合征:本病属性联隐性遗传疾病,特点是细胞免疫缺陷引起的反复感染,湿疹和血小板减少性出血,患儿血小板数量少,形态小并有致密颗粒减少,临床上多在婴幼儿期发病,出血重,多死于反复感染和出血,
(4)TAR综合征:本病属常染色体隐性遗传,患儿有多发性畸形如骨骼,心,肾等,多见双侧桡骨缺如,血小板常减少伴骨髓巨核细胞数量减少或缺如,
2.α储存池病 α储存池病(α-SPD)又名灰色血小板综合征,这是因为瑞氏染色涂片上的血小板呈灰色的缘故,电镜观察发现患者的巨核细胞及血小板特异性缺乏α颗粒,生化研究发现病人血小板α颗粒蛋白质如血小板第Ⅳ因子(PF4),血小板球蛋白(β-TG)vWF,血小板凝血酶原敏感蛋白,纤维连接蛋白,因子V,高分子量的激肽原,血小板生长因子等降低或缺乏,进一步研究揭示α颗粒蛋白合成正常,但储存障碍;本病同时还兼有传导缺陷,病人有轻度的血小板数降低,出血时间延长和出血倾向,血小板对凝血酶介导的聚集和释放反应异常,但对胶原和ADP诱导的聚集反应不变,瑞氏染色血片上的灰色血小板常可提示诊断,确诊多依赖电镜观察结果。

症状

湿疹
颅内出血
出血倾向
腹泻
免疫缺陷
肺纤维化
免疫性溶血
鼻出血

医保范围

患病率

0.0001%

易感人群

儿童

传染性

无传染性

并发症

淋巴瘤

治疗科室

儿科
儿科综合

治疗方式

药物治疗
支持性治疗

治疗周期

3-6个月

治愈率

10%

常用药物

酚磺乙胺注射液
注射用重组人凝血因子VIIa

治疗花费

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 8000元)

医学检查

染色体
血小板聚集试验(PAgT)
脾脏超声检查
出血时间
血常规
血小板第3因子功能检测
血小板粘附功能测定
肝脏超声检查

建议食物

饮食禁忌

建议饮食

建议药物

注射用酚磺乙胺
酚磺乙胺注射液
酚磺乙胺氯化钠注射液
注射用重组人凝血因子VIII
注射用重组人凝血因子VIIa

药物详细信息

中佳药业酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液)
天津金耀集团酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液)
酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液)
诺其(注射用重组人凝血因子VIIa)
拜科奇(注射用重组人凝血因子VIII)
卡乐(注射用酚磺乙胺)
华鲁酚磺乙胺氯化钠注射液(酚磺乙胺氯化钠注射液)
大陆药业酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液)
长联来福注射用酚磺乙胺(注射用酚磺乙胺)
华中药业酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液)
利民制药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液)
南少林药业酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液)
扬州中宝酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液)
芜湖康奇酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液)
第一生化酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液)
常州康普酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液)
东药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液)
海南制药二厂酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液)
湖南科伦制药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液)
贵州天地药业酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液)
药友制药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液)
圣鲁制药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液)
东药酚磺乙胺注射液(酚磺乙胺注射液)