by 名称
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征
描述
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-GigantismSyndrome)亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征，新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征，为先天性遗传性疾病，属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。1963年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征，1964年，Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此，又称Beckwith-Weidemann综合征。其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。
预防
母孕期定期腹部超声检查，可早期发现脐膨出，以便产后立即采取治疗措施。
病因
本病病因未明，为先天性遗传性疾病，属常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的子代，其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础，有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。
症状
| 隐睾 |
| 巨舌 |
| 小头 |
| 抽搐 |
| 阴蒂肥大 |
| 意识丧失 |
| 膈肌缺损 |
| 消瘦 |
医保范围
否
患病率
0.003%
易感人群
婴幼儿
传染性
无传染性
并发症
| 肝母细胞瘤 |
治疗科室
| 儿科 |
| 小儿外科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 手术治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
0.1%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——8000元）
医学检查
| 腹部CT |
| 腹部平片 |
| 胰岛素 |
| 尿常规 |