by 名称
小儿遗传性口形细胞增多症
描述
遗传性口形细胞增多症(hereditarystomatocytosis，HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙，在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状，所以叫“口形细胞”。
预防
一般预防
遗传性疾病，目前尚未有特效治疗手段。需重视预防措施，从孕前贯穿至产前。一旦出现异常结果，需要明确是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
病因
发病原因
常染色体显性遗传性溶血性贫血。致病原因尚未明确，一般认为是红细胞膜的异常导致细胞缺陷，膜对na+、k+的通透性改变，na+的透入超过了k+的排出，结果na+与水在细胞内的含量增多，在血片中出现口形细胞。具体结构缺陷未明。在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形。
发病机制
用光学显微镜观察，在普通血片中该病红细胞中间有一细长的浅染或不染区，状似裂口，所以叫“口形细胞”。在正常人的血片中可见到少数口形细胞，但至多不超过4％。口形红细胞的主要病理生理是细胞内钠离子和水分明显增加，钾轻度减少。由于红细胞膜的钠离子通透性增加，使钠离子内流增加。即使钠泵活性显著增加也不能代偿钠内流的增加，从而导致细胞内水肿，体积增大，ATP和葡萄糖消耗增加，乳酸蓄积。引起红细胞膜上述离子通透性改变的分子病变尚不完全明了。最近发现，部分病人存在7.2b蛋白(stomatin)的减少或缺乏，而许多病人的带7蛋白和stomatin cDNA却正常。7.2b蛋白的部分或完全缺乏是原发性或继发性改变尚不清楚。口形红细胞变形性差，常被滞留于脾窦。在脾窦的酸性环境中，由于葡萄糖缺乏和ATP生成不足，从而使红细胞对钠离子的通透性进一步增加，因此红细胞在脾脏中大量破坏。
症状
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 贫血 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
20%
常用药物
| 硫唑嘌呤片 |
| 维生素E软胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元）
医学检查
| 骨髓象分析 |
| 脾脏超声检查 |
| 网织红细胞计数（RC） |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 天然型 |
| 硫唑嘌呤片 |
| 维生素E软胶囊 |
药物详细信息
| 嘉林硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 江西天之海维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 信谊硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 大连水产维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 友好维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 山东威高维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 湖南中和维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 立业制药维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 大连天宇奥森维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 青岛双鲸维生素E胶丸(天然(维生素E胶丸(天然型)) |
| 浙江医药维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 星鲨制药维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 海南海神同洲维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 秦皇岛百慧维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 科苑维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 广东三才石岐维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 广州白云山星群维生素E软胶(维生素E软胶囊) |
| 东海维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 海南海神同洲维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 哈药总厂维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 吉林万通药业维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 安徽国森维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 来益维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |