by 名称
家族性抗维生素D佝偻病
描述
家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病，低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。
预防
本病是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。
病因
本病的发病机制尚未完全明确，既往曾被认为是维生素D代谢异常或与肠道钙吸收障碍所致，但血1，25(OH)2D3水平正常，且给服此药亦不能纠正低血磷与过高的尿磷排出率，因此证据不足，目前都认为是肾小管本身有功能缺陷，可能是缺乏一种磷结合蛋白，因此影响了肠道及肾小管上皮对磷的正常转输， 一般认为遗传者可能是远端肾小管存在特殊的遗传缺陷，对甲状旁腺素起反应的磷转运系统及合成1,25(OH)2胆骨化醇的功能有障碍，肾小管对磷重吸收减少，尿磷增多，引起血磷下降，因肠道对钙吸收减少，于是血(Ca)×(P)积降低而影响骨钙化，并引起低钙血症，继发性甲状旁腺功能亢进和骨钙化功能不全而造成佝偻病或骨软化症，继发性疾病如巨细胞肿瘤(良性或恶性)，修复性肉芽肿，血管瘤，纤维瘤等引起者，是由于这些肿瘤所分泌体液因子可能会损伤近端肾小管对25(OH)D的1α-羟化和磷酸盐的转运，肾磷酸盐清除增高，而发生骨软化及低磷酸盐血症，在上所述因素的影响下，最终引起生长发育障碍与明显骨病。
症状
| 尿磷 |
| 慢性肾功能不全 |
| 低血磷 |
| 骨软化 |
| 骨痛 |
| 抽搐 |
| 维生素D缺乏 |
| 低磷血症 |
医保范围
否
患病率
0.002%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 重症肌无力 |
治疗科室
| 内科 |
| 内分泌科 |
治疗方式
| 病因治疗 |
| 药物治疗 |
| 支持治疗 |
治疗周期
终身用药控制
治愈率
常用药物
| 胆维丁乳 |
| 阿胶牡蛎口服液 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约8000–12000元
医学检查
| 尿液病原体检查 |
| 甲状旁腺激素 |
| 血液生化六项检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 阿胶牡蛎口服液 |
| 小儿四维葡钙颗粒 |
| 醋酸钙颗粒 |
| 骨化三醇胶丸 |
| 碳酸钙片 |
| 维生素AD滴剂 |
| 维磷葡钙片 |
| 碳酸钙咀嚼片 |
| 三维钙片 |
| 胆维丁乳 |
| 胶囊型 |
| 乳酸钙颗粒 |
| 牡蛎碳酸钙胶囊 |
| 枸橼酸钙片 |
| 阿法骨化醇软胶囊 |
| 碳酸钙颗粒 |
| 强骨生血口服液 |
药物详细信息
| 英康利(胆维丁乳) |
| 华世丹阿胶牡蛎口服液(阿胶牡蛎口服液) |
| 利君制药三维钙片(三维钙片) |
| 天劲制药强骨生血口服液(强骨生血口服液) |
| 罗盖全(骨化三醇胶丸) |
| 江西红星维磷葡钙片(维磷葡钙片) |
| 海鲸药业维生素AD滴剂(胶(维生素AD滴剂(胶囊型)) |
| 安徽威尔曼维生素AD滴剂(维生素AD滴剂) |
| 万邦德制药枸橼酸钙片(枸橼酸钙片) |
| 华仁太医牡蛎碳酸钙胶囊(牡蛎碳酸钙胶囊) |
| 汉堂生物制药小儿四维葡钙颗(小儿四维葡钙颗粒) |
| 珠海生化碳酸钙片(碳酸钙片) |
| 陕西步长制药碳酸钙咀嚼片(碳酸钙咀嚼片) |
| 华北制药乳酸钙颗粒(乳酸钙颗粒) |
| 邦宇制药醋酸钙颗粒(醋酸钙颗粒) |
| 济民可信药业小儿四维葡钙颗(小儿四维葡钙颗粒) |
| 方盛制药小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 东信医药小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 纳诺卡(碳酸钙颗粒) |
| 东海制药维生素AD滴剂(维生素AD滴剂) |
| 双鲸药业维生素AD滴剂(维生素AD滴剂) |
| 法能(阿法骨化醇软胶囊) |
| 奥司惠(阿法骨化醇软胶囊) |