by 名称
赖利-戴综合征
描述
赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病，该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。
临床特征为丰富多样的自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、皮肤红斑，吞咽困难，偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。
预防
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
病因
赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚，近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。
发病机制
本病为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节，交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失，交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺素，多巴胺，β-羟化酶较少的原因，由于外周组织交感神经支配减少，使肾上腺能受体过敏，以致肾上腺髓质释放儿茶酚胺可引起过度应激反应，虽有些症状提示累及中枢神经系统，但中枢神经系统未见类似病变，智力属正常范围。
也有研究指出，患儿尿中的去甲肾上腺素，肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸(VMA)降低，高香草酸(HVA)大量增多，也可能是由于患儿体内儿茶酚胺代谢异常，去甲肾上腺素及其衍生物形成障碍所致。
本病的病理改变主要是颈交感神经节发育不良，神经元数目和体积均减少，主要表现在丘脑背内侧核，颈髓与胸髓侧角灰质细胞，背根神经节及交感神经节的异常改变，节前神经元减少，脑干网状结构变性，蝶腭神经节，睫状神经节的神经细胞异常;此外，脊髓背柱，背根，脊丘束等有脱髓鞘改变，少数发现脊髓交感神经节有色素变性。
症状
| 说话带鼻音 |
| 腹泻 |
| 流泪 |
| 口腔溃疡 |
| 抽搐 |
| 角膜溃疡 |
| 瘙痒 |
| 低血压 |
| 流涎 |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 脱水 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 对症治疗 |
治疗周期
10-30天
治愈率
10%
常用药物
| 消炎镇痛膏 |
| 麝香壮骨膏 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——20000元）
医学检查
| 视力 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 通滞苏润江胶囊 |
| 汉防己甲素片 |
| 布洛芬颗粒 |
| 对乙酰氨基酚口服溶液 |
| 阿司匹林肠溶胶囊 |
| 复方硫酸软骨素片 |
| 麝香壮骨膏 |
| 布洛芬缓释胶囊 |
| 布洛芬片 |
| 对乙酰氨基酚颗粒 |
| 去痛片 |
| 关节镇痛膏 |
| 腰息痛胶囊 |
| 颅痛宁颗粒 |
| 消炎镇痛膏 |
| 甲钴胺片 |
药物详细信息
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