by 名称
致心律失常性右室心肌病
描述
致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy，ARVC)旧称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenicrightventriculardysplasia，ARVD)，现以ARVD/C表示，其特征为右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所替代，临床常表现为右心室扩大、心律失常和猝死。ARVC的病因目前所知甚少，可能的因素有：遗传因素、个体发育异常学说、退变或变性学说、炎症学说。主要表现为充血性心力衰竭和/或心律失常。ARVD/C是一种慢性进展性疾病，有些患者病情长期稳定，这是由于本病患者左心室功能一般保持良好，且室速较少演变为室颤。但有晕厥发作史，特别是反复发作晕厥者，预后较差。
预防
加强宣传教育，提高患者对本病的认识水平，积极祛除病因，避免发生并发症，提高生活水平，不宜劳累，防止感染。
病因
(一)发病原因
病因目前所知甚少，可能与下列因素有关：
1.遗传因素 本病的发生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。
2.个体发育异常学说 该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维缺如或消失，代之以脂肪纤维组织，多见于儿童或青壮年，据此，本病应是一种先天性大体心脏结构异常，多数患者并无家族史，支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。
3.退变或变性学说 该学说认为右心室心肌缺损是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果，心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩相类似，以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩征可看作本病的对应性疾病。
4.炎症学说 认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤(炎症，坏死)和修复过程演进的结果，动物实验证实，柯萨奇B3病毒及木瓜病毒感染时可呈相同变化。
(二)发病机制
1.发病机制
(1)遗传因素：对部分家族性发病情况的调查显示，本病的发生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致，并通过家族性连锁分析确定了7种独立的ARVD/C，即ARVD/C1，14q23-q24;ARVD/C2，1q42-q43;ARVD/C3，14q12-q22;ARVD/ C4，2q32;ARVD/C5，3p23;ARVD/C6，10cpl2-p14;ARVD/C7，10q22;但更广泛的其他遗传异质性是否存在亦不能完全排除，目前对ARVD/C2基因突变的研究已获成功，其染色体范围限定和基因定位基本明确为hRYR2(心肌理阿诺碱受体)，是人类最大的基因之一(105外显子)，编码565-KDa单体，与4个12-KDa的FK506结合蛋白(FKBPl2.6)交互作用，起中枢性细胞内钙离子稳定和兴奋收缩耦联调控作用，RYR2突变体的功能特点也已被揭示，并用来监测人类RYR2基因突变，帮助诊断ARVD/C，儿茶酚胺性室性心动过速及家族性心动过速，hRYR2不同的突变提高了某些临床个体在劳累，压力等情况下对恶性心律失常的易感性，但尚无证据表明其对某个单一的临床表现型有意义，目前认为上述3种临床表现型属于个体临床表现的异型性，并受其他基因或环境因素的影响。
ARVD/C的分子和细胞水平发病机制尚不十分明了，虽然细胞凋亡已被证实是其分子发病机制的关键，但仍不清楚有多少ARVD/C相关基因的突变与心肌细胞凋亡有关，或使其对凋亡易感，细胞凋亡的机制与途径亦不清楚，有报道称β-肾上腺素可刺激及诱导心肌细胞营养障碍，并随之出现细胞凋亡;也有人认为凋亡是心肌对生物化学压力的反映，强调蛋白激酶信使通路，特别是压力活化的蛋白激酶可能在其中起重要作用。
(2)代谢异常：虽然有研究提示本病是一种遗传性疾病，但较多病人并无家族史，因此有人认为本病是一种代谢性疾病，右心室的心肌细胞进行性地被纤维脂肪组织所替代，以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩症可看作是本病的对应性疾病，如有人发现一个家族中2例骨骼肌萎缩症的病人，在11岁时超声心动图并无异常，但4年后2例均出现ARVD/C的特征性超声心动图改变。
(3)心肌炎：有报道少数ARVD/C病人心肌的病理改变酷似心肌炎，这可能是既往心肌的炎症性病变特征随时间推移已基本或完全消退，最终使心肌被纤维脂肪组织所替代的缘故。
(4)室性心律失常与运动：有人用超声心动图测量了41位健康运动员运动前后左右心室内径的大小，发现运动后右心室内径明显增大，并分析这可能系运动使右心室后负荷增加所致，右室壁伸展与儿茶酚胺分泌增多似可解释本病患者常在运动时诱发左束支阻滞型室性心动过速。
2.病理
ARVD/C的病变以右室游离壁为主，但并不完全限于右心室，左心室亦可有不同程度受累，心脏重量通常只有轻至中度增加，多有右心室肥厚伴局限性或普遍性扩张，扩张部分心肌变薄，严重处可膨出形成右室壁动脉瘤，后者常见于漏斗部，右室心尖和后基底部，即发育不良三角(triangle of dysplasia)。
光镜下典型的病理改变为右室全部或局部为纤维脂肪组织或单纯脂肪组织所替代，肌小梁变平;心内膜亦有纤维化，局部偶有单核细胞或炎性细胞浸润;室间隔较少受累，但可见局灶性间质纤维化，有学者根据组织学表现不同，将本病分为脂肪替代型和纤维脂肪替代型两型，但亦有学者认为这两种类型可能代表心肌病变过程的两个连续阶段，推测在单纯脂肪浸润的基础上加上心肌炎和心肌损害，便可发生心肌纤维化，使单纯脂肪替代型转变为纤维脂肪替代型，由于纤维脂肪替代型心肌中可有散在的淋巴细胞，单核细胞浸润伴少许心肌细胞变性坏死，而心肌坏死多不明显，因此有人推测其进行性心肌细胞减少的原因可能是心肌细胞凋亡所致。
症状
| 右心衰竭 |
| 心音异常 |
| 晕厥 |
| 心肌冬眠现象 |
| 体循环淤血 |
| 咳嗽性晕厥 |
| 心律失常 |
| 猝死 |
| 心动过速 |
| 胆心综合征 |
医保范围
否
患病率
0.01%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 猝死 |
治疗科室
| 内科 |
| 心内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 介入治疗 |
| 手术治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
10-30天
治愈率
30%
常用药物
| 降脂宁颗粒 |
| 黄杨宁片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(3000——10000元)
医学检查
| 多普勒超声心动图 |
| 血管造影 |
| 血常规 |
| 心电图 |
| 核磁共振成像(MRI) |
| 冠状动脉造影 |
| 心内电生理检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 滋心阴胶囊 |
| 氯化钾片 |
| 天王补心丸 |
| 心可舒胶囊 |
| 七叶神安片 |
| 盐酸普萘洛尔片 |
| 振源胶囊 |
| 黄杨宁片 |
| 门冬氨酸钾镁片 |
| 氯化钾缓释片 |
| 苯妥英钠片 |
| 降脂宁颗粒 |
| 参芍片 |
药物详细信息
| 黑龙江济仁药业降脂宁颗粒(降脂宁颗粒) |
| 河南天汇药业降脂宁颗粒(降脂宁颗粒) |
| 龙都药业黄杨宁片(黄杨宁片) |
| 星斗药业苯妥英钠片(苯妥英钠片) |
| 太宝制药天王补心丸(天王补心丸) |
| 宛西制药天王补心丸(天王补心丸) |
| 敬修堂天王补心丸(天王补心丸) |
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| 云阳盐酸普萘洛尔片(盐酸普萘洛尔片) |
| 北京同仁堂天王补心丸(天王补心丸) |
| 江西天施康滋心阴胶囊(滋心阴胶囊) |
| 参芍片(参芍片) |
| 益盛药业振源胶囊(振源胶囊) |
| 现代制药门冬氨酸钾镁片(门冬氨酸钾镁片) |
| 氯化钾缓释片(氯化钾缓释片) |
| 祥云药业氯化钾缓释片(氯化钾缓释片) |
| 天津力生制药氯化钾片(氯化钾片) |
| 国金药业心可舒胶囊(心可舒胶囊) |
| 山西云鹏制药苯妥英钠片(苯妥英钠片) |
| 广东环球制药七叶神安片(七叶神安片) |