by 名称
新生儿肛门和直肠畸形
描述
肛门和直肠畸形(malformationofanusandrectumofnewborn)在新生儿期发病率为0.75‰，占消化道畸形的首位。男孩稍多见，有一定的家族关系，常以低位肠梗阻而就诊，严重影响患儿生命。
预防
病因尚未完全阐明，应作好遗传学咨询工作，作好孕期的各项保健工作，预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
病因
(一)发病原因
本症是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高，引起发育障碍的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(药物，机械，供血障碍等)均可发生畸形，与遗传因素也有关，有家族史者占1%。
在胚胎第3周末，后肠末端膨大，与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔，泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭，称为泄殖腔膜，与体外相隔，第4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充斥于泄殖腔两侧壁的内方增生形成皱襞向腔内生长，这些构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分，前者形成泌尿生殖系统，后者发育为直肠，中间的空隙逐渐缩小，称泄殖腔管，于第7周末出现原始会阴，使泄殖膜的前部发育为尿生殖膜，后部发育为肛膜，在原肛处，隆起左右肛门结节，向腹部方向生长，围绕后肠末端，结节中央出现凹陷，以后演化成肛门，胚胎第8周肛管与后肠相通，肛门直肠畸形大都在胚胎第7～8周时，尾部发育异常或受阻而形成，如肛膜及原肛未贯通，形成肛门闭锁，泄殖腔与原始会阴发育不全，形成各式泌尿生殖系与直肠间的瘘管，尾部发育缺陷除合并瘘管外，也可并发尿道狭窄，骶椎和骶神经缺损等。
(二)发病机制
可分为4种类型(Ladd和Gross分类法)：
1.肛门狭窄：直肠与肛门均完整，但有不同程度的肛门狭窄或肛门直肠交界处狭窄。
2.肛门膜式闭锁：肛门皮肤与直肠间未贯通，有膜状隔，为低位肛门闭锁。
3.肛门直肠发育不全：肛门处仅有一凹陷，直肠与肛门凹陷间有相当距离，为高位肛门闭锁。
4.直肠闭锁：肛门外形正常，有肛管，但肛管与直肠间有不同距离之间隔，较少见。
闭锁可以是单纯闭锁，也可合并各种瘘管，瘘管的发生率约为50%，尤以女孩多见，男孩可有直肠膀胱瘘，直肠尿道瘘及直肠会阴瘘3种，女孩可有直肠阴道瘘，直肠前庭瘘及直肠会阴瘘3种。
常合并其他畸形，发生率占30%～50%，且常为多发畸形，最常见者为泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。
国际分类法是根据骨盆倒立位侧位摄片，取耻骨联合至骶尾关节线，标记为P-C线(耻骨尾骨线)，代表肛提肌平面，观察直肠盲端与P-C线的关系，直肠盲端越过P-C线者，为肛提肌下型(低位型)，在P-C线以上者，为肛提肌上型(高位型);位于P-C线平面者，为肛提肌型(中间位型)。
症状
| 肠穿孔 |
| 肠狭窄 |
| 尿道瘘 |
| 肠闭锁 |
| 脱水 |
| 直肠狭窄 |
医保范围
否
患病率
0.075%(在某些特定人群特定年龄段中该病的发病率0.075%（合并其他畸形的发生率占30%～50%))
易感人群
新生儿
传染性
无传染性
并发症
| 肠梗阻 |
治疗科室
| 儿科 |
| 小儿外科 |
治疗方式
| 手术治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
2–3周(手术治疗周期2-3周，总治疗时间1-2年)
治愈率
98%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——40000元）
医学检查
| 血液电解质检查 |
| 血液生化六项检查 |
| 尿液分析 |
| 膀胱造影 |
| 腹部平片 |