by 名称
先天性白细胞颗粒异常综合征
描述
先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。本病为常染色体隐性遗传，家族有近亲婚配史，为一种原因不明的全身性疾病。临床表现为局部白化病，皮肤呈石板样颜色，有时出现小而软的结节。患儿易反复感染。有轻瘫、感觉丧失、小脑性手足不灵等中枢神经系统症状。
预防
避免强度日晒，外出时露出部位可外搽遮光药膏。以防皮肤恶性肿瘤的发生。眼睛防护较重要，平时应戴防护眼镜。
病因
(一)发病原因
本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传，家族有近亲婚配史，为一种原因不明的全身性疾病。
(二)发病机制
发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现严重的化脓性感染。
症状
| 细菌感染 |
| 淋巴结肿大 |
| 雀斑 |
| 流泪 |
| 虹膜异色 |
| 斜视 |
| 畏光 |
| 代超 |
| 反复感染 |
| 眼球震颤 |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
近亲结婚的后代
传染性
无传染性
并发症
| 恶性淋巴瘤 |
治疗科室
| 内科 |
| 血液科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
间歇性对症治疗
治愈率
因反复感染及恶性肿瘤，患者往往在5岁前死亡
常用药物
| 心脑健片 |
| 参芪十一味颗粒 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致
医学检查
| 眼科检查 |
| 血常规 |
| 眼功能检查 |
| 视力 |
| 皮肤涂片显微镜检查 |
| 便常规 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 去甲斑蝥素片 |
| 蓼参胶囊 |
| 维生素B4片 |
| 盐酸小檗胺片 |
| 生血宝合剂 |
| 血复生片 |
| 维血宁 |
| 心脑健片 |
| 叶绿素铜钠片 |
| 复方皂矾丸 |
| 施保利通片 |
| 升血调元汤 |
| 参芪十一味颗粒 |
| 增抗宁片 |
| 养阴生血合剂 |
| 芪枣颗粒 |
| 芪鹿补血颗粒 |
| 维生素B6片 |
| 十一味参芪胶囊 |
| 心脑健胶囊 |
| 血复生胶囊 |
药物详细信息
| 浙江花园心脑健片(心脑健片) |
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| 郝其军复方皂矾丸(复方皂矾丸) |
| 健得生血宝合剂(生血宝合剂) |
| 正元盛邦蓼参胶囊(蓼参胶囊) |
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| 泰华天然生物芪枣颗粒(芪枣颗粒) |
| 洛阳顺势维血宁(维血宁) |
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