by 名称
神经系统遗传病
描述
遗传性疾病是由于遗传物质异常或遗传因素决定的疾病，其中80%累及神经系统，神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，它是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量，结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。神经系统遗传病包括单基因病、多基因病、染色体病及线粒体病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。
预防
由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
病因
(一)发病原因
神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明，由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人类3×109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位，克隆，基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。
(二)发病机制
遗传方式有4种：
①单基因遗传，包括常染色体显性遗传，隐性遗传，X-连锁隐性遗传，显性遗传等;
②多基因遗传;
③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;
④染色体病，染色体数目或结构异常。
症状
| 不自主运动 |
| 肝豆状核变性 |
| 肝脾肿大 |
| 面部血管纤维瘤 |
| 结节 |
| 肌阵挛 |
| 截瘫 |
| 构音障碍 |
| 发音障碍 |
医保范围
否
患病率
0.0005%–0.0008%
易感人群
遗传因素
传染性
无传染性
并发症
| 瘫痪 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 手术治疗 |
| 药物治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
1-3年
治愈率
无有效的治疗方法
常用药物
| 维生素E软胶囊 |
| 三磷酸腺苷二钠片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
医学检查
| 核磁共振成像(MRI) |
| CT检查 |
建议食物
| 赤砂糖 |
| 鸡蛋 |
| 鹌鹑蛋 |
| 鹅 |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 白酒 |
| 河蚌 |
| 淡菜(鲜) |
建议饮食
| 脊骨炖芸豆 |
| 鲤鱼阿胶粥 |
| 茯苓板粟鲤鱼 |
| 赤小豆鲤鱼汤 |
| 鲤鱼粥 |
| 猪肉枸杞汤 |
| 红枣炖猪肉 |
| 清炒油麦菜 |
建议药物
| 三磷酸腺苷二钠片 |
| 薄芝糖肽注射液 |
| 维生素E软胶囊 |
药物详细信息
| 江西天之海维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 大连水产维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 友好维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 广东三才石岐三磷酸腺苷二钠(三磷酸腺苷二钠片) |
| 山东惠诺三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 白云山三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 北海阳光三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 广西浦北三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 成都天台山三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 山东威高维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 湖南中和维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 赛升薄芝糖肽注射液(薄芝糖肽注射液) |
| 立业制药维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 大连天宇奥森维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 浙江医药维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 星鲨制药维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 海南海神同洲维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 广东南国三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 秦皇岛百慧维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 科苑维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 迎春三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 广东三才石岐维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 广州白云山星群维生素E软胶(维生素E软胶囊) |