by 名称
肾性尿崩症
描述
肾性尿崩症(nephrogenicdiabetesinsipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。病因可为遗传性和继发性，遗传性为伴性遗传性肾小管疾病，又称为遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症，也可称为家族性肾性尿崩症。继发性者可发生于各种慢性肾脏病(如梗阻性肾病、间质性肾炎、慢性肾盂肾炎、高钙血症、失钾性肾病、肾结核、肾髓质囊性病等)，多发性骨髓瘤，肾淀粉样变，药物损害(如地美环素、甲氧氟烷、长春新碱)等。后天性患者由于肾脏和肾外疾病的抗ADH作用和(或)破坏了肾脏髓质间液的高渗状态，使尿液浓缩受到一定影响，故又称为继发性或不完全性抗ADH性尿崩症。
预防
积极治疗原发病，对症处理并发症，对症状严重者争取早诊断早治疗，以防急性脱水引起电解质紊乱，本病重点在继发性NDI的预防，因其中相当部分属医源性，临床应须警惕。
病因
(一)发病原因
肾性尿崩症由先天性遗传因子异常和获得性即后天性因素引起，常见的继发病因有：
慢性肾衰，浓缩功能减退。电解质紊乱，低血钾，高血钙。尿路梗阻解除后利尿。急性肾衰利尿期。阵发性高血压。系统性疾病 镰状细胞贫血，舍格伦综合征，淀粉样变，范科尼综合征，肉样瘤(结节病)，肾小管性酸中毒，轻链肾病等。
药物 锂，地美环素(去甲金霉素)，秋水仙碱，长春碱，甲氧氟，麻醉剂，甲苯磺胺，氯磺丙脲，两性霉素B，庆大霉素，呋塞米，依他尼酸，渗透利尿药，血管造影剂，环磷酰胺等。
饮食失常过量饮水，钠摄入少，蛋白质摄入少。
(二)发病机制
肾性尿崩症系远端小管和集合管上皮对ADH(抗利尿激素)作用呈抗性，出现尿崩症症状，而血浆ADH水平高于正常，注射ADH不能使尿cAMP增加，故认为关键在于肾小管在ADH作用下不能产生cAMP，遗传性肾性尿崩症为性连显性遗传，异常X染色体若由父传递，子健，女病，XY xx→Xx Xx xY xY;由母传递子女都可患病，Xx xY→Xx XY xx xY，男性患儿病情较女性重，因男性患者没有正常的X染色体，而女性患者虽有一个不正常X染色体但同时有一个正常的X染色体可以对抗异常染色体，遗传性肾性尿崩症是因染色体异常导致，远端肾小管和集合管对血管加压素不敏感使肾小管上皮细胞内产生cAMP不足(或受体不足，其他物质与受体产生竞争性抑制和亲合力下降)，或cAMP作用于管腔侧胞膜，引起水通透性的功能发生障碍所致，目前人们已能从基因水平上揭示肾性尿崩症发生的分子机制，认为是肾集合管管周膜上的V2受体(V2R)缺陷或肾小管细胞水通道(一类选择性地对水有通透性的膜糖蛋白)的缺陷所致，继发性者则是原发疾病破坏了肾髓质高渗状态，引起肾小管浓缩尿液功能障碍所致，但对血管加压素仍有一定反应。
症状
| 失水 |
| 多饮 |
| 产后小便频数或… |
| 抽搐 |
| 多尿 |
| 脱水 |
| 尿崩 |
医保范围
否
患病率
0.00015%–0.0002%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 高钠血症 |
治疗科室
| 内科 |
| 肾内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
60-80%
常用药物
| 醋酸去氨加压素片 |
| 氢氯噻嗪片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
医学检查
| 血浆抗利尿激素（ADH） |
| 脑电图检查 |
| 补液试验 |
| 禁水试验 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 卡马西平片 |
| 鞣酸加压素注射液 |
| 醋酸去氨加压素注射液 |
| 醋酸去氨加压素片 |
| 氢氯噻嗪片 |
药物详细信息
| 海南中和醋酸去氨加压素片(醋酸去氨加压素片) |
| 天津力生制药氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 仁和堂氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 常州制药氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 宜昌人福卡马西平片(卡马西平片) |
| 中西三维卡马西平片(卡马西平片) |
| 复旦复华卡马西平片(卡马西平片) |
| 鹏鹞药业卡马西平片(卡马西平片) |
| 黄河药业卡马西平片(卡马西平片) |
| 北京曙光药业卡马西平片(卡马西平片) |
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| 世贸天阶江苏氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
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| 恩华药业卡马西平片(卡马西平片) |
| 第一生化鞣酸加压素注射液(鞣酸加压素注射液) |
| 翰宇药业醋酸去氨加压素注射(醋酸去氨加压素注射液) |
| 弥凝(醋酸去氨加压素片) |