by 名称
弹性假黄瘤
描述
弹性假黄瘤(pseudoxanthomaelasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffusexanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称，由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病是一种先天性疾病。可侵犯人体的许多多器官和系统而产生各种不同的临床表现。基本病理改变为弹性纤维和胶原纤维的先天缺陷而引起的退行性改变。
预防
健康教育
1、婚前检查：婚前检查(即婚姻保健)，它是保证男女双方婚后生活幸福，后代健康的重要环节，婚前检查的重点是：
①遗传病方面的调查，包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史，必要时应进行家系调查，血型检查，染色体检查或基因诊断，以检出携带者
②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心，肝，肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方的严重贫血，糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出，并动员经治愈后才可结婚
③对男女生殖器官的检查，检出性器官畸形，两性畸形等疾患，以便极早采取措施。
2、遗传咨询：遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生从遗传学上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因，遗传方式，诊断，治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考，遗传咨询的意义在于：①减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病，了解发病概率，采取正确的预防，治疗措施;②降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率，及减少传递机会。
病因
(一)发病原因
本病属于全身弹力纤维先天性缺陷，病因迄今不明，多数人认为与先天性因素有关，有以下几方面看法：
1.家族遗传学说 根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与遗传有关。
2.内分泌障碍 甲状腺或胸腺肥大，卵巢功能障碍，可以引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。
3.代谢障碍 有人对本病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常，也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。
(二)发病机制
发病机制还不清楚，多数人认为与先天性因素有关，有以下几方面看法：
1.家族遗传学说 Touroine搜集了文献中报告的238例病例，其中114例有家族史，Stemmerman在报道中提到Streiff和Portman家族9个姊妹中，有5人患本病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，Pope提出其遗传方式有显性和隐性2种，Viljoen等对64例研究认为，PXE符合常染色体隐性遗传，其严重视力损害与皮肤受累程度不成比例。
2.内分泌障碍 由于本病在临床表现上，有甲状腺或胸腺肥大，卵巢功能障碍，有人推论本病可能与内分泌障碍有关。
3.代谢障碍 本病可能是由于弹性蛋白合成障碍引起弹力纤维形成和代谢异常和皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。
4.病理 皮肤组织学检查，在真皮中下层有上下界限较明显的带状病变部位，可见有弹力纤维样物变性，断裂与膨胀，另外，在相同部位可见有用Kossa染色而显黑褐色的钙沉着，同样的纤维变性也见于血管壁，脉络膜基底层，心内膜与心外膜，血管样纹是由于脉络膜基底层弹力纤维样物质变性所造成的。
5.电镜下弹蛋白呈颗粒状，电子密度增加，电子密度增加区代表钙化灶，弹性纤维的微纤维成分是正常的。弹性纤维钙化的程度与食物中所含钙磷的浓度有关。实验研究证明，本病患者和正常人相比，他们摄取的钙和磷高于正常人。
症状
| 反复出血 |
| 丘疹 |
| 表皮发生钙化 |
| 上消化道出血 |
| 视力障碍 |
| 视网膜出血 |
| 穿透性皮肤变性 |
| 染色体畸形 |
| 四肢屈侧出现橘… |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
好发于青年女性
传染性
无传染性
并发症
| 心绞痛 |
治疗科室
| 内科 |
| 风湿免疫科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-2个月
治愈率
75%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——5000元）
医学检查
| 尿常规 |
| 血常规 |
| 血液生化六项检查 |
| 血管造影 |
| 冠状动脉造影 |