by 名称
原发性免疫缺陷病
描述
原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiencydiseases，PID)是一组免疫器官、组织、细胞或分子缺陷，导致机体免疫功能不全的疾病。按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。
预防
1、原发性免疫缺陷的预防仅限于对已知的经检定的遗传基因进行遗传咨询，以培养的羊水细胞或胎儿血作产前诊断可用于少数几种免疫缺陷，诸如X连锁无γ球蛋白血症，Wiskott-Aldrich综合征，大多数严重联合免疫缺缺，伴腺苷脱氨酶缺陷以及慢性肉芽肿病，性别检定有助于除外X连锁性缺陷，在有些原发性免疫缺陷可检测到杂合子。同时，要作遗传查询，包括男女双方的个人既往史、家族史、畸形体等。对有腭裂、唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功能;皮肤白化者要检查其与Wiskott-Aldrich综合征的关系。
2、预防致畸性的婴儿免疫缺陷：为避免胎儿致畸引起的免疫缺陷，除如上查询胎儿父母的个人既往史、家族史、畸形体等外，还要避免母亲在孕期受风疹病毒、巨细胞病毒等感染，防止服用有致畸倾向的药物，防止有害射线，如γ射线、X射线辐照等等。产前检查中，要注意胎儿有否畸形，畸形儿可以中断妊娠。
病因
原发性免疫缺陷病的病因尚未十分清楚，根据这类疾病的表现多种多样，很可能是多种因素所致，遗传因素在众多原发性免疫缺陷病中起作用。
发病机制
原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。
体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。
症状
| 共济失调 |
| 正常免疫球蛋白减少 |
| 口腔溃疡 |
| 顽固性口腔溃疡 |
| 免疫缺陷 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
见于幼儿
传染性
无传染性
并发症
| 肺炎 |
| 脑膜炎 |
| 痴呆 |
| 细菌性痢疾 |
| 病毒性肝炎 |
| 淋巴瘤 |
治疗科室
| 内科 |
| 风湿免疫科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
40%
常用药物
| 胸腺肽肠溶片 |
| 脾氨肽口服冻干粉 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——20000元）
医学检查
| 血清免疫球蛋白A（IgA） |
| 血清免疫球蛋白D（IgD） |
| 血清免疫球蛋白G（IgG） |
| 血清总补体 |
| 血小板计数（PLT） |
| 全血细胞计数 |
| 免疫学检测 |
建议食物
| 鸭肝 |
| 葵花子仁 |
| 白果（干） |
| 大豆 |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 黄酒 |
| 白酒 |
| 鸡心 |
建议饮食
| 花生杏仁粥 |
| 小麦粥 |
| 杂粮粥 |
| 香菇茯苓粥 |
| 蔬菜杂烩粥 |
| 荞麦粥 |
| 番茄奶油汤 |
| 绿豆南瓜汤 |
建议药物
| 注射用头孢他啶 |
| 注射用胸腺五肽 |
| 注射用转移因子 |
| 胸腺五肽注射液 |
| 脾氨肽口服冻干粉 |
| 胸腺肽肠溶片 |
| 注射用更昔洛韦 |
| pH4 |
| 多糖蛋白片 |
药物详细信息
| 奇莫欣(胸腺肽肠溶片) |
| 迪龙制药胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 长春海外制药胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 百利天华脾氨肽口服冻干粉(脾氨肽口服冻干粉) |
| 奇莫欣(胸腺肽肠溶片) |
| 迪赛生物胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 海王金象中药多糖蛋白片(多糖蛋白片) |
| 康乃尔药业胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 复可托(脾氨肽口服冻干粉) |
| 复可托(脾氨肽口服冻干粉) |
| 哈药生物注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 双鹭药业注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 迪赛生物胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 迪赛生物胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 中生静注人免疫球蛋白(pH(静注人免疫球蛋白(pH4)) |
| 莱士静注人免疫球蛋白(pH(静注人免疫球蛋白(pH4)) |
| 天龙药业注射用转移因子(注射用转移因子) |
| 齐鲁制药注射用头孢他啶(注射用头孢他啶) |
| 华龙注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 山西康宝静注人免疫球蛋白((静注人免疫球蛋白(pH4)) |
| 国药一心注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 海特生物制药注射用更昔洛韦(注射用更昔洛韦) |
| 双鹭药业胸腺五肽注射液(胸腺五肽注射液) |