by 名称
点状骨骺发育异常
描述
点状骨骺发育异常（dysplasiaepiphysialpunctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点，亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificanscongenito）及点状骨骺（stippledepiphyses）等。有人认为与遗传方式有关：隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺钙化明显延迟及破坏。预后差，很少病儿可以活到1岁;显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短，椎体无垂直的透光带，预后较好。
预防
本病是一种先天性疾病，无有效的预防措施。
病因
【病因学理】
本病病因不明，为先天性异常，出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史;但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。
【病理改变】
在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则，异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点，在钙化区之间是粘液样组织及囊性退行性变区，以后钙化区逐渐融合，继而完成骨化，关节邻近的肌肉和结缔组织亦有纤维性退行性变。
症状
| 扁脸 |
| 髋、膝、肘部呈… |
| 鼻梁平塌 |
| 青年白内障 |
| 智力发育迟缓 |
医保范围
否
患病率
0.01%-0.05%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 先天性白内障 |
治疗科室
| 外科 |
| 骨外科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
120天
治愈率
95%
常用药物
| 维生素E软胶囊 |
| 三磷酸腺苷二钠片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——80000元）
医学检查
| 四肢的骨和关节平片 |
| 骨与关节MRI检查 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鸡肉 |
| 葵花子仁 |
| 白果（干） |
饮食禁忌
| 腐竹 |
| 白扁豆 |
| 草鱼 |
| 猪油（板油） |
建议饮食
| 紫菜鸡蛋莲草汤 |
| 首乌寄生鸡蛋汤 |
| 牛奶菠菜粥 |
| 豆苗鸡肉汤 |
| 鸡肉蛋花汤 |
| 凤尾菇鸡肉炒饭 |
| 鸡肉炒藕丝 |
| 发菜鸡杂汤 |
建议药物
| 三磷酸腺苷二钠片 |
| 薄芝糖肽注射液 |
| 维生素E软胶囊 |
药物详细信息
| 天之海药业维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 大连水产药业维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 中央药业维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 广东三才三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 惠诺药业三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 白云山光华三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 北海阳光药业三磷酸腺苷二钠(三磷酸腺苷二钠片) |
| 浦北三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 成都天台山制药三磷酸腺苷二(三磷酸腺苷二钠片) |
| 威高药业维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 中和制药维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 广东三才维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 赛升药业薄芝糖肽注射液(薄芝糖肽注射液) |
| 立业制药维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 天宇奥森维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 浙江医药（新昌）维生素E软(维生素E软胶囊) |
| 维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 海神同洲维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 南国药业三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 百慧制药维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 庆安药业维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 古田药业三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 广东三才维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |