by 名称
血友病甲
描述
血友病甲(hemophiliaA，HA)是一种X染色体连锁的凝血因子Ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病，女性传递，男性发病。其临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血。
预防
1、建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，从而减少血友病患儿的出生。
2、血友病患者应避免剧烈或易致损伤的活动，运动及工作，以减少出血发生的危险。
3、重型病例进行创伤性检查和创伤性治疗前应给予替代治疗。
病因
(一)发病原因
女性血友病甲患者极其罕见，虽然已有患病父亲和携带者母亲女儿患有血友病甲的报道，但所报道的女性患者中有相当部分是携带者女性，由于其正常X染色体极端随机灭活导致有血友病的临床表现;另外也可能是2N型血管性血友病。
与血友病患者有血缘关系的女性携带血友病基因的可能性分为3种：①肯定携带者，包括血友病患者的女儿，至少2个以上血友病儿子的母亲；有1个血友病儿子的母亲另外与她有母系血缘关系的女性中有另1个血友病患者;②很可能携带者，无遗传家族史的血友病患者成为散发病例，散发病例的母亲为很可能携带者；③可能携带者，与血友病患者有母系血缘关系且没有血友病儿子的女性为可能携带者。
散发病例约占血友患者的30%以上，其中部分是家系中没有出现另外的表型，部分是由于基因突变。
(二)发病机制
FⅧ基因的缺陷导致FⅧ合成的障碍以及FⅧ分子结构的异常引起FⅧ功能活性的降低或缺乏是血友病的根本病理生理基础。
FⅧ基因和血友病甲的基因缺陷，FⅧ基因位于X染色体长臂末端(Xq28)，包含186kb，约占X染色体全长的0.1%，外显子26个，总长度约9kb，内含子25个，mRNA长约9029bp,，引起血友病甲的FⅧ基因缺陷可以是点突变，基因的部分或全部缺失，基因成分插入，产生终止密码的点突变和基因倒位，Tuddenham等总结的资料中，各种不同的点突变超过80种，插入6种，小的缺失7种，大片段缺失60种，目前已有近400种FⅧ基因缺陷导致血友病甲。
在点突变中，发生在限切酶位点单一碱基突变数量多，Taq1识别TCGA序列，这一位点的突变可以通过1个Taq1断裂位点的丢失直接得到测定。
突变也常发生在CpG二核苷酸序列，精氨酸的密码CGA常受这一序列突变的影响，CG二核苷酸序列发生C→T转换，则CGA突变为TGA，这是终止密码，自此以后的蛋白质不再合成常常导致重型血友病，产生终止密码的突变称为无义突变，CG二核苷酸序列发生G→A转换则CGA突变为CAA，这是谷氨酸的密码，精氨酸被谷氨酸替代导致不能正常激活的无功能FⅧ分子，其FⅧ：Ag正常而FⅧ：C小于1%，产生氨基酸被别的氨基酸取代的突变成为错义突变，已有许多错义突变报道，不同错义突变所引起血友病的严重程度有差异，约5%的血友病甲由基因缺失引起并常导致重型血友病，已发现的基因缺失分布在整个FⅧ基因，没有特别的区段更倾向于发生缺失突变，缺失长度可自2bp～210kb以上，小的缺失若不改变基因的阅读框架可导致轻型血友病，大的缺失常导致患者测不到FⅧ：Ag，虽然其他基因缺陷的患者也发生抗FⅧ抗体，但无FⅧ：Ag的大片段基因缺失的患者更易产生抗FⅧ抗体。
插入是FⅧ基因缺陷中另一种突变类型，部分人类L1序列插入FⅧ基因可引起血友病，L1序列是一广泛存在于人类基因组中的较长的重复序列，与反转录病毒反转录酶的DNA相似，由于能在基因组中移动又称为转座子(transposon)，在FVⅢ基因内插入转座子导致血友病甲，已有一些病例的报道。
基因倒位是近几年发现的又一类血友病甲的基因改变，FⅧ基因内含子22结构中有1个CpG岛(双向转录活性启动子)，与此岛相关的有2个FⅧ基因的相关基因，其1为F8A基因，其转录方向与FⅧ基因转录方向相反，另一个为F8B基因，其转录方向与FⅧ基因转录方向相同，F8A基因在X染色体末端(Xq)有三个拷贝，1个位于FⅧ基因内含子22内(基因内基因)，另2个位于FⅧ基因上游500kb处，FⅧ基因内的F8A可与上游2个F8A基因中的任1个发生染色体内的同源重组，重组使Xq末端发生倒位，将FⅧ基因分为方向相反的两部分，启动子至外显子22为一部分，外显子23至外显子26为另一部分，两者相距约500kb，从而导致重型血友病甲，现在认为FⅧ基因倒位约占重型血友病甲的50%。
症状
| 反复出血 |
| 休克 |
| 流产 |
| 呼吸道阻塞 |
| 肌肉出血 |
| 低热 |
医保范围
否
患病率
15～20/10万
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 昏迷 |
治疗科室
| 内科 |
| 血液科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 对症治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
需终身治疗
治愈率
需终身治疗
常用药物
| 氨甲环酸片 |
| 血宁胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（20000——80000元）
医学检查
| 凝血酶时间 |
| 简易凝血酶生成试验 |
| 出血时间 |
| 部分凝血活酶时间 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鸭肝 |
| 鸭翅 |
| 莲子 |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 白酒 |
| 绿豆 |
| 黑豆 |
建议饮食
| 活血首乌参 |
| 香菇鸡粒粥 |
| 豆腐皮粥 |
| 肉末炖豆腐 |
| 鲜蘑菇豆腐汤 |
| 百合莲子绿豆粥 |
| 薏米莲子粥 |
| 百合鸡蛋黄汤 |
建议药物
| 血宁片 |
| 人凝血因子VIII |
| 血宁糖浆 |
| 人凝血因子Ⅷ |
| 醋酸去氨加压素注射液 |
| 氨甲环酸片 |
| 注射用氨甲环酸 |
| 注射用重组人凝血因子VIII |
| 八宝五胆药墨 |
| 血宁胶囊 |
| 注射用重组人凝血因子VIIa |
| 氨甲环酸注射液 |
药物详细信息
| 信谊氨甲环酸片(氨甲环酸片) |
| 烟霞血宁胶囊(血宁胶囊) |
| 上海练塘血宁糖浆(血宁糖浆) |
| 速宁氨甲环酸片(氨甲环酸片) |
| 安徽墨药八宝五胆药墨(八宝五胆药墨) |
| 妥塞敏(氨甲环酸片) |
| 重庆莱美氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
| 海莫莱士人凝血因子VIII(人凝血因子VIII) |
| 妥塞敏(氨甲环酸片) |
| 扬子江药业氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |
| 江西中兴汉方血宁片(血宁片) |
| 妥塞敏(氨甲环酸片) |
| 深圳翰宇醋酸去氨加压素注射(醋酸去氨加压素注射液) |
| 山东泰邦人凝血因子Ⅷ(人凝血因子Ⅷ) |
| 绿十字人凝血因子VIII(人凝血因子VIII) |
| 康斯平(人凝血因子Ⅷ) |
| 烟台中洲血宁片(血宁片) |
| 妥塞敏(氨甲环酸注射液) |
| 卡维安(注射用氨甲环酸) |
| 弥柠(醋酸去氨加压素注射液) |
| 诺其(注射用重组人凝血因子VIIa) |
| 拜科奇(注射用重组人凝血因子VIII) |
| 贵州圣济堂氨甲环酸注射液(氨甲环酸注射液) |