by 名称
小儿Alstrom综合征
描述
小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。该病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病。故又名神经节苷脂累积病。小儿Alstrom综合征没有有效疗法。按糖尿病、尿崩症等常规用药均无效。预后不良，患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。
预防
健康教育
本病征为常染色体隐性遗传性疾病，病因未明。检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。
预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
病因
(一)发病原因
本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。
(二)发病机制
本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24，同胞再发风险率为1/4，近二三十年来病因，生化研究，诊断方法等方面都更趋完善，本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病，故又名神经节苷脂累积病。
症状
| 生理性肥胖 |
| 神经性耳聋 |
| 视力障碍 |
| 输尿管扩张 |
| 多饮 |
| 血脂异常 |
| 多尿 |
| 尿崩 |
医保范围
否
患病率
0.0005%
易感人群
幼儿
传染性
无传染性
并发症
| 高尿酸血症 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗，对症治疗 |
治疗周期
2-4月或更长
治愈率
0.001%
常用药物
| 羟苯磺酸钙胶囊 |
| 明目地黄丸 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——50000元）
医学检查
| 听力检查 |
| 眼底检查 |
| 静脉肾盂造影（IVP） |
| 羊水生化检查 |
建议食物
| 薇菜 |
| 鸡蛋 |
| 鸽蛋 |
| 鸡肉 |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 红葡萄酒 |
| 白酒 |
| 螃蟹 |
建议饮食
| 白菜粥 |
| 奶油菜花色拉 |
建议药物
| 明目地黄丸 |
| 羟苯磺酸钙胶囊 |
| 胰激肽原酶肠溶片 |
| 羟苯磺酸钙分散片 |
药物详细信息
| 多贝斯(羟苯磺酸钙胶囊) |
| 北京同仁堂明目地黄丸(明目地黄丸) |
| 太宝制药明目地黄丸(明目地黄丸) |
| 宛西制药明目地黄丸(明目地黄丸) |
| 天目药业明目地黄丸(明目地黄丸) |
| 石家庄御生堂明目地黄丸(明目地黄丸) |
| 勃然制药明目地黄丸(明目地黄丸) |
| 张恒春药业明目地黄丸(明目地黄丸) |
| 达士明(羟苯磺酸钙胶囊) |
| 御金丹药业明目地黄丸(明目地黄丸) |
| 林恒制药羟苯磺酸钙分散片(羟苯磺酸钙分散片) |
| 万高药业羟苯磺酸钙分散片(羟苯磺酸钙分散片) |
| 灵佑药业胰激肽原酶肠溶片(胰激肽原酶肠溶片) |
| 上海丽珠胰激肽原酶肠溶片(胰激肽原酶肠溶片) |
| 维尔康生化制药胰激肽原酶肠(胰激肽原酶肠溶片) |
| 顺生制药胰激肽原酶肠溶片(胰激肽原酶肠溶片) |
| 怡开(胰激肽原酶肠溶片) |
| 通德药业胰激肽原酶肠溶片(胰激肽原酶肠溶片) |
| 炎黄本草药业明目地黄丸(明目地黄丸) |
| 天福康药业明目地黄丸(明目地黄丸) |
| 济源济世药业明目地黄丸(明目地黄丸) |
| 安多明(羟苯磺酸钙胶囊) |
| 方健制药明目地黄丸(明目地黄丸) |