by 名称
小儿阿姆斯特丹型侏儒
描述
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要发育障碍，多发性畸形，脑发育异常、胃肠道异常等。
预防
健康教育
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
病因
发病原因：
本病征病因未明，可能与遗传有关，为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。
发病机制：
曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭，可除外妊娠期间环境损害因素，病理学检查有脑发育异常，小头及脑回变形，胃肠道异常，偶有心脏畸形。
症状
| 口唇苍白 |
| 腭异常 |
| 指甲很短 |
| 癫痫和癫痫样发作 |
| 面部多毛 |
| 斜视 |
| 发绀 |
| 短头畸形 |
| 肢体短缩畸形 |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 癫痫 |
治疗科室
| 内科 |
| 内分泌科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持治疗 |
| 手术治疗 |
治疗周期
1-3年
治愈率
30%
常用药物
| 硫酸锌片 |
| 注射用重组人生长激素 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——8000元）
医学检查
| 染色体 |
| 脑脊液常规检验（CSF） |
| 多普勒超声心动图 |
| 脑电图检查 |
| 血常规 |
| 便常规 |
建议食物
| 薇菜 |
| 鸡蛋 |
| 鸽蛋 |
| 鸡肉 |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 红葡萄酒 |
| 白酒 |
| 螃蟹 |
建议饮食
| 猪肉青菜粥 |
| 百合炒西兰花 |
| 素炒西兰花 |
| 黑芝麻果仁粥 |
| 黑芝麻红枣粥 |
建议药物
| 注射用重组人生长激素 |
| 美雄酮片 |
| 硫酸锌片 |
药物详细信息
| 万辉双鹤硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 安苏萌(注射用重组人生长激素) |
| 永昇生化硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 康诺药业硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 海之元(注射用重组人生长激素) |
| 赛增(注射用重组人生长激素) |
| 珍怡(注射用重组人生长激素) |
| 赛增(注射用重组人生长激素) |
| 雪兰诺注射用重组人生长激素(注射用重组人生长激素) |
| 思真(注射用重组人生长激素) |
| 福和华星硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 兴达药业硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 金恒制药硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 健豪宁(注射用重组人生长激素) |
| 迪瑞制药硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 泰丰制药硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 福和华星硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 黄海制药硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 信谊美雄酮片(美雄酮片) |
| 信谊天平硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 信谊硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 皇象铁力蓝天硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 海之元(注射用重组人生长激素) |