小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型

名称

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型

描述

白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷，而致白细胞的滚动功能异常，影响其黏附在血管内皮细胞上，不能穿透血管壁进入炎症区域。

预防

日常预防
1、孕妇保健
已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累，故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要，孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染，还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。
2、遗传咨询及家族调查
虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的，如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大，对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式，对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母，同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
3、产前诊断
某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症，核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD，X-联无丙种球蛋白血症，严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生，白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型是一种相对罕见的疾病，至今报道的2例，均为近亲结婚，因此避免近亲婚配，早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

病因

白细胞表面SLeX抗原作为内皮细胞表面选择素的配体结合位点，参与白细胞与内皮细胞的相互黏附，促进白细胞向炎症区域游动，岩藻糖代谢异常，使岩藻糖化的物质如选择素配体的SLeX抗原缺如，导致白细胞黏附功能障碍，生长和智能发育落后。
发病机制
发现这些病人的中性粒细胞有缺陷，不能与很多自然的和人工的物体表面黏附，也不能与调理过的物体相互作用，这是由于他们不能表达一些表面糖蛋白，后者现已知为白细胞整合素CDL1/CD18复合物，这些蛋白质包括淋巴细胞功能相关性抗原LFA-1(CDL1a/CDL8)，Mac-1(CDL1b/CDl8)和P150, 95(CDL1c/CDl8)，它们由各自的α链而区分，但β链(CDl8)是共同的，这些分子对中性粒细胞和其他吞噬细胞的黏附依赖功能起着决定性的作用，如缺乏，则直接影响到白细胞的黏附，移动和吞噬功能，岩藻糖代谢异常的机制尚不清楚，可能是常染色体隐性遗传。

症状

异常矮小

反复感染

智力发育迟缓

医保范围

否

患病率

0.001%

易感人群

儿童

传染性

无传染性

并发症

智力低下

治疗科室

儿科

小儿内科

治疗方式

对症治疗

药物治疗

支持性治疗

治疗周期

终身间歇性治疗

治愈率

常用药物

胸腺肽肠溶片

脾氨肽口服冻干粉

治疗花费

终身治疗，费用不详

医学检查

血清免疫球蛋白测定

胸部平片

血常规

便常规

建议食物

饮食禁忌

建议饮食

建议药物

注射用头孢他啶

注射用胸腺五肽

注射用转移因子

胸腺五肽注射液

脾氨肽口服冻干粉

胸腺肽肠溶片

注射用更昔洛韦

pH4

多糖蛋白片

药物详细信息

奇莫欣(胸腺肽肠溶片)

迪龙制药胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片)

长春海外制药胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片)

百利天华脾氨肽口服冻干粉(脾氨肽口服冻干粉)

奇莫欣(胸腺肽肠溶片)

迪赛生物胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片)

海王金象中药多糖蛋白片(多糖蛋白片)

康乃尔药业胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片)

复可托(脾氨肽口服冻干粉)

哈药生物注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽)

双鹭药业注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽)

迪赛生物胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片)

中生静注人免疫球蛋白(pH(静注人免疫球蛋白(pH4))

莱士静注人免疫球蛋白(pH(静注人免疫球蛋白(pH4))

天龙药业注射用转移因子(注射用转移因子)

齐鲁制药注射用头孢他啶(注射用头孢他啶)

华龙注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽)

山西康宝静注人免疫球蛋白((静注人免疫球蛋白(pH4))

国药一心注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽)

海特生物制药注射用更昔洛韦(注射用更昔洛韦)

双鹭药业胸腺五肽注射液(胸腺五肽注射液)