by 名称
小儿豹皮综合征
描述
豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合征，弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病，Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等，为一常染色体显性遗传性疾病，主要特点为多发性黑痣、心电图异常，先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常，骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋，中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
预防
日常预防
小儿豹皮综合征预防应该注意积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年时期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查(population screening)是症状出现前预防的重要手段。孕妇在生育之前必须经过医生全面检查，减少此类患儿的出生，降低这类疾病的发病率。
病因
本征为常染色体显性遗传性疾病。
发病机制
其主要特点为多发性黑痣，皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多，刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致，当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣，发病机制尚不清楚。
症状
| 耳聋 |
| 骨囊肿 |
| 神经性耳聋 |
| 腹泻 |
| 卵巢缺如或发育不全 |
| 黑痣 |
| 斜视 |
| 气急 |
| 肺动脉狭窄 |
医保范围
否
患病率
0.0001%–0.0002%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 癫痫 |
治疗科室
| 儿科 |
| 小儿内科 |
治疗方式
| 对症治疗 |
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
需要终身治疗
治愈率
30%
常用药物
治疗花费
终身治疗，费用不详
医学检查
| 胸部平片 |
| 多普勒超声心动图 |
| 脑电图检查 |
| 心电图 |