by 名称
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
描述
葡萄糖磷酸异构酶(glucosephosphateisomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK，嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。
预防
应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。
病因
(一)发病原因
GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。
(二)发病机制
GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD，GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学，最适pH值和分子量均正常，有1例患者切脾时做了脾，肝，肌肉，白细胞及血浆GPI电泳检测，发现均有与红细胞同样的异常区带，提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶，GPI基因定位于19p，现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性，有GPI结构基因突变和基因缺失。
溶血发生机制仍不清楚，与同龄正常红细胞相比，GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积，ATP和2，3-DPG减少，红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬，而Hb在红细胞内膜附着很紧，因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。
症状
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
新生儿，也可于婴儿及儿童期发病
传染性
无传染性
并发症
| 贫血 |
治疗科室
| 内科 |
| 血液科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
间歇性对症治疗
治愈率
无有效治疗方式
常用药物
| 硫唑嘌呤片 |
| 维生素E软胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致
医学检查
| 红细胞葡萄糖磷酸异构酶 |
| 溶血试验 |
| 有核红细胞 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 天然型 |
| 硫唑嘌呤片 |
| 维生素E软胶囊 |
药物详细信息
| 嘉林硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
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